人类遗传病资料.ppt

* 必修二第5章第3节 人类遗传病 自主预习 1、什么是人类遗传病？如何分类？试举例。 2、如何调查某遗传病的遗传方式和发病率？ 3、优生的主要措施有哪些？ 4、人类基因组计划的目的是什么？有何意义？ 阅读：必修二教材 P90-94，在书上划答案， 完成课后题 考点一：遗传病的概念及分类 遗传病是指由于＿＿＿＿＿改变而引起的人类疾病。 遗传物质 受 控制 受 控制 由于 引起 单基因遗传病： 多基因遗传病： 染色体异常遗传病： 一对等位基因 两对以上等位基因 染色体异常 1、遗传病的概念 2、人类常见遗传病的类型 （1）单基因遗传病 常见类型 实例 单基因显 性遗传病 常染色体显性遗传病 等 伴X染色体显性遗传病 等 单基因隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 等 伴X染色体隐性遗传病 等 伴Y染色体遗传病 等 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 人类遗传病与伴性遗传 1.仅在X染色体上基因的遗传特点 (1)伴X染色体显性遗传病的特点： ①发病率女性高于男性；②世代遗传； ③男患者的母亲和女儿一定患病。 (2)伴X染色体隐性遗传病的特点： ①发病率男性高于女性；②隔代交叉遗传； ③女患者的父亲和儿子一定患病。 2.遗传系谱图中遗传病类型的判断 （2）多基因遗传病 (1)常见多基因遗传病有 。 (2)多基因遗传病有哪些特点？ 原发性高血压、冠心病、哮喘 和青少年型糖尿病 多对基因累加作用 没有明显的显隐性 在群体中发病率高 易受环境因素影响 家庭聚集现象 （3）染色体异常遗传病 (1)由染色体结构异常引起，如 。 (2)由染色体数目异常引起，如 。 猫叫综合征 21三体综合征 21三体综合征多出1条染色体原因： ①减数第一次分裂时，两条21号染色体没有分离，进入了同一个次级精（卵）母细胞，减数第二次分裂正常。 ②减数第一次分裂正常，减数第二次分裂时，21号染色体着丝点分裂，没有移向细胞两极，进入同一个精子或卵细胞。 减数分裂时21号染色体没有正常分离。 考点二：调查人群中的遗传病（必修二P91） 1、宜选择哪类遗传病进行调查？ 2、调查内容及调查对象： 项目 内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况；性别 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 单基因遗传病 1、某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是 (　　) A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查 B．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查 C．研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中进行调查 D．研究艾滋病的遗传方式；在市中心随机抽样调查 课堂巩固 B 2、下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是（ ） ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A．①③②④?B．③①④②?C．①③④②?D．①④③② C 措施： 1、遗传咨询 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡“适龄生育” 考点三：遗传病的监测和预防（P92） 1.遗传咨询 是否患病 遗传方式 后代发病率 提出防治对策和建议 例：人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子