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第10章染色体畸变1节
第10章 染色体畸变 第1节 染色体结构改变 第十章 遗传物质的改变(一)染色体畸变 徐州师范大学 潘沈元 变异是生物界的一种普遍现象 1、环境条件的影响 2、基因的分离和重组、连锁的交换 3、遗传物质的改变 (1) 染色体畸变。 (2) 基因突变(点突变) 目 录 第一节 染色体结构的改变 第二节 染色体数目的改变 第一节 染色体结构的改变 一、研究染色体畸变的材料 二、染色体结构变异的类型 三、缺失 四、重复 五、倒位 六、易位 一、研究染色体畸变的材料 1、玉米 2、果蝇的唾腺染色体 果蝇的唾腺染色体 特点: (1)巨大性: (2)多线性: 多线染色体 (3)体联会 (4)染色中心 (5)有明显的横纹 模式图 二、染色体结构变异的类型 缺失 重复 倒位 易位 三、缺失 1、缺失的概念和类型: 缺失: 指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失,从而引起变异的现象。 缺失杂合体和缺失纯合体 类型: 末端缺失和中间缺失 三、缺失……类型:末端缺失和中间缺失 三、缺失……形成: a.一条染色体发生二次断裂,丢失了中间断片而形成 三、缺失……细胞学特征(鉴别) Heterozygous Deletion inDrosophila Polytene Chromosomes 三、缺失 2、缺失的遗传学效应 玉米花斑型糊粉层颜色的遗传 三、缺失 2、缺失的遗传学效应 果蝇: 缺刻红眼 三、缺失 2、缺失的遗传学效应 假显性现象(pseudodominance) P 缺刻红眼♀ × 正常白眼♂ F1 ♀ 缺刻白眼;正常红眼 ♂ 正常红眼 ① 在雄蝇中没有缺刻翅性状出现; ② 雌雄比例为2∶1 三、缺失 ……2、缺失的遗传学效应 假显性现象由于某些显性基因的缺失导致同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因表现出来的现象 三、缺失……唾腺染色体 三、缺失 3、应用 三、缺失……3、应用 猫叫综合征 (5p-综合征) 三、缺失……3、应用 猫叫综合征……病因 四、重复(duplication) 1.重复的概念、类型及其产生 概念: 染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象。 四、重复(duplication) 1.重复的概念、类型及其产生 类型: (1) 串联重复(tandem duplication) (2) 倒位串联重复(reverse duplication) (3) 移位重复(displaced duplication) 图示 四、重复 2.细胞学效应: 四、重复(duplication) 3.遗传学效应 剂量效应 (累加效应) 位置效应 由于基因位置改变而引起个体表型改变的效应叫做位置效应 图示:剂量效应和位置效应 四、重复 4.重复的产生: 四、重复 5.重复的生物学意义 产生新基因的基础 五、倒位(inversion) 1.概念和类型 概念: 五、倒位…… 1.概念、类型 类型: (1)臂间倒位(pericentric) 五、倒位…… 1.概念、类型 类型: (2)臂内倒位(paracentric) 五、倒位(inversion) 2.减数分裂的细胞学特征 —联会、交换和分离 五、倒位……细胞学特征 五、倒位……细胞学特征 (1)臂内倒位杂合体 五、倒位……细胞学特征 (1)臂内倒位杂合体……2 五、倒位……细胞学特征 (1)臂内倒位杂合体……3 五、倒位……细胞学特征 (2)臂间倒位杂合体 五、倒位……细胞学特征 (2)臂间倒位杂合体 五、倒位 3.倒位的遗传学效应 (1)位置效应(position effect) (2)倒位杂合体将产生部分不育的配子 (3)抑制或明显减少重组的发生 原因: a. 倒位圈内单交换,形成的配子无育性 b. 倒位圈附近联会不紧密。 交换抑制因子(crossover repressor) 五、倒位 4.倒位的生物学意义和应用 (1) 形成生殖隔离,为新物种的进化提供了条件 (2) 平衡致死品系的应用 平衡致死品系 果蝇 Cy……翘翅(Curly) 第二号常染色体上 纯合致死,只能以杂合状态保存 杂合体的适应度3/4 S……星性眼基因(star) 第二号常染色体上 纯合致死,只能以杂合状态保存 平衡致死品系……2 问题:如果Cy.S之间发生交换,就会产生野生型染色体,后代的野生型必将淘汰Cy.S 平衡致死品系……3 解决方案: 两基因距离很近,或染色体的倒位 平衡致死品系……3 概念: 永远以杂合状态保存不发生分离的品系 平衡致死系统,必须满足下面两个条件 : 1.一对同源染色体的两个成员各带
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