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功能基因组学最新进展 American Journal of Human Genetics，2008.09.011，Terry Vrijenhoek, Roel A. Ophoff, Joris A. Veltman Recurrent CNVs Disrupt Three Candidate Genes in Schizophrenia Patients 加州大学洛杉矶分校 发现了可能导致精神分裂症的3个新候选基因 3种基因的拷贝数突变CNVs （copy-number variants ）与脑部功能有关，增加患有精神分裂症的几率 MYT1L, CTNND2, ASTN2 Nature Genetics，2008.11，James D McKay，Paul Brennan Lung cancer susceptibility locus at 5p15.33 18个国家科学家参与，6000名肺癌患者和9000名非肺癌患者 第五条染色体上的两种基因TERT和CRR9的变异可能使患肺癌的几率增加高达60% PLoS Genetics ，2008.10，Sonia Davila，Mark Seielstad Genetic Association and Expression Studies Indicate a Role of Toll-Like Receptor 8 in Pulmonary Tuberculosis 与结核病易感性有关的基因，男性比女性更易感染结核病 全球约有1/3的人感染了结核分支杆菌，但仅5%~10%的人得结核病。推测可能是与宿主免疫应答相关的免疫基因发生了变异。 印尼的375个肺结核病人和387个对照组的18个基因之间的差别。发现男性易感结核病与TLR8基因的突变有关。 俄国的1837个肺结核病人和1779个对照组的TLR8基因的变化，结果与上述一致。 TLR8基因位于X染色体上，男性只有一条X染色体。 TLR8基因的遗传变异与肺结核易感性相关。 男性仅仅携带一条X染色体，因此感染概率更大； 此前TLR8基因被认为只与病毒有联系，该研究首次发现它与病菌感染相关 识别TLR8在结核病易感性中的作用，为科学家和临床医学家提供了一个干预治疗的新靶点 由于印度人与中国人的基因变异相似，因此这个发现也同样适用中国这个世界上第二大结核病国 Nature Genetics，doi:10.1038/ng.240，Kaya Bilguvar，Murat Günel Susceptibility loci for intracranial aneurysm in European and Japanese populations 耶鲁大学医学院、日本、荷兰等国科学家 扫描了2000个患有颅内动脉瘤和8000个健康个体的基因组 发现了3个特殊的染色体片段2q, 8q and 9p ，其上的遗传突变显著增加脑动脉瘤的风险，从而导致中风。 危险基因突变数的增加会加大患脑动脉瘤的风险，携带较多危险基因突变的个体患病风险是常人的3倍。 提供了基础性的认识，有助于了解一些遗传和生化变化导致了脑动脉瘤，可能在血管破裂发生前进行预防性的治疗。 PNAS, 2008（11），Ainhoa Bilbao, Jan Rodriguez Parkitna，德国曼海姆精神卫生研究中心 Loss of the Ca2+/calmodulin-dependent protein kinase type IV in dopaminoceptive neurons enhances behavioral effects of cocaine CaMKIV、 CREB ( cAMP-responsive element binding protein) CaMKIV基因变异体，a single nucleotide polymorphism in the CaMKIV promoter 携带这种基因变异的人比一般人更容易对香烟和毒品上隐，可卡因上瘾者中，25％的人携带有这种基因 目前主要是采取劝导或保护的手段，使携带者抵制对可卡因的诱惑。 希望藉此防止想尝试毒品的行为以及研发相关的手段。 正在研制一种疫苗，携带者注射后可降低对毒品的兴奋度 Science，322( 5906) 1395 - 1399，2008, Atul R. Chopra ，Bert W. OMalley Absence of the SRC-2 Coactivator Results in a Glycogenopathy Resembling Von Gierkes Disease 葡萄糖-6-磷酸酶Glucose-6-phosphatase (G6Pase) ：作用于