北院遗传学复习题1.doc

遗传题 一、简答题和计算 1．什么是遗传病？可分为几类？对人类有何危害？ 答：1：遗传物质在数量，结构或者功能上发生改变所导致的疾病。2：单基因，多基因，染色体，体细胞，线粒体。3：遗传病是造成人类死亡的中药原因；遗传病占人类疾病总数的1/4；影响患者本身的生活和生存，造成个人压力和自卑感；带来家庭的经济负担，影响家庭幸福；也会给社会带来负面影响，影响民族的健康素质。 2．母亲O型血，父亲B型血，有一个孩子是O型血，问： 第二个孩子是O型血的概率是多少？ 1/2 第二个孩子是B型血的概率是多少？ 1/2 3．试比较质量性状与数量性状遗传的异同处？ 共同处：都有一定的遗传基础，常表现有家族的倾向。不同处：1.单基因遗传是由一对等位基因决定；遗传方式较明确，即显性或隐性；单基因遗传群体变异曲线是不连续分布，呈2~3个峰；显性和隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传，表现为质量性状。2.多基因遗传由多对微效基因和环境因素共同决定；遗传方式不明确；变异在群体中呈连续性分布，表现为数量性状。 4.系谱分析 （1）一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。 答：白化病为常染色体隐性遗传（用A和a表示）,红绿色盲为伴X隐性遗传（用X(B)和X(b)表示）.所以当这对表现型正常的夫妇的基因型为:女Aa+X(B)X(b),男Aa+X(B)Y时,就有可能生出同时患白化病和红绿色盲的孩子,且若患红绿色盲就一定为男孩X(b)Y. I 1 2 II 1 2 3 4 5 6 III 1 2 3 4 5 6 7 8 二、简答题： 1.一位表型正常的罗氏易位携带者（14p11；22q11）的男性个体，与正常女性婚配，其后代可能出现哪些情况？能否生出正常的孩子？几率是多少？ 1/2死亡 1/6正常 1/6先天愚 1/6 罗氏易位 2.什么是嵌合体？它的发生机理是什么？ 答：嵌合体即含有两种以上不同核型的个体。如某人体内既有46，XX的细胞，又有45，XO的细胞，此人即为一嵌合体。但是嵌合体并不仅仅包括数目畸变，还有染色体结构畸变嵌合体。 如果在卵裂的过程中发生染色体的不分离或丢失以及结构畸变就会造成嵌合体的产生。因为在有丝分裂过程中，如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞（亚二倍体）和一个三体型细胞（超二倍体）；如果发生染色体丢失，分裂结果将产生一单倍体细胞和一个二倍体细胞。所以卵裂早期发生染色体不分离或丢失，将导致嵌合体的产生。一般X染色体单体型细胞，即45，XO，可以存活，而常染色体单体很难存活，故嵌合体多为第二次或第二次以后卵裂时染色体不分离造成的。此外，如卵裂早期发生染色体结构畸变，可造成染色体结构畸变嵌合体 3.21-三体综合征的核型有哪些？主要临床表现是什么？先天性睾丸发育不全症的核型及临床表现是什么？ 答：21三体综合征又叫做先天愚型、Down综合征，是儿科中为常见的一种染色体病。本病分成三种类型。完全型21三体，简称21三体型。患者比正常人多一条完整的21号染色体，其核型为47，XX(XY)，+21。易位型21三体，一般可由于母亲发生染色体14／21平衡易位，而导致该个体的子代出现21三体综合征的患儿，患儿的核型为46，XY(XY)，—14，+t（14q21q）。嵌合型21三体，即在某一个体体内同时含有正常的二倍体细胞系和异常的21三体型细胞系，核型通常为46，XX（XY）/47，XX（XY），+21。临床表现：智力低下是本病的主要症状。先天愚型的患者身体发育迟缓，大多伴有特殊面容，包括：眼距宽、外眼角上斜、塌鼻梁、口常半开、流涎、舌大并常外伸，又称为“伸舌样痴呆”。患儿常常合并重要脏器的畸形，如先天性心脏病、十二指肠闭闭锁等，多在早期夭折。男性患者可有隐睾，女性患者通常无月经来潮。在本病的患者中，通贯掌出现的频率较高，且第五指只有一条指褶纹。 先天性睾丸发育不全综合征又称作Klincfelter综合征或XXY综合征。核型可有多种改变，其中以47，XXY最典型；其他还有如47，XXY/46，XY等。本病的主要临床表现是男性不育、第二性征发育不明显并呈女性化发展，以及身材高大等。在青春期之前，患者没有没有明显的症状；青春期后，逐渐出现睾丸小、阴茎发育不良、精子缺乏、乳房发育女性化、男性第二性征发育不良，可伴随发生先天性心脏病等，部分病人有智力障碍。 4. 答：半自主性，突变率高，遗传密码特殊，母系遗传，遗传瓶颈，阀值效应，纯质性与