基因突变与基因重组.ppt

十三章 基因及基因突变 一、基因的概念 五、 结构基因的结构 （一）断裂基因的概念及结构 断裂基因（split gene） 基因的编码序列被非编码序列所间隔，形成嵌合排列的断裂形式称为断裂基因。 1. 外显子和内含子 外显子（exon） 断裂基因中编码序列称为外显子，它是基因中可表达为多肽的部分。 内含子（intron） 断裂基因中的非编码序列称为内含子。 2. 外显子与内含子接头——“GT–AG法则” 外显子与内含子相连接的部位通常是一段高度保守的特定序列，即内含子5′端都是GT开始，3′端都是AG结尾，这种接头方式称为“GT–AG法则”。 在RNA中对应为GU–AG，是RNA剪接的信号。 3.结构基因的侧翼序列与调控序列 启动子 增强子 终止子 增强子 是一段能增强启动子转录效率的特定序列，从而明显地提高基因转录的效率。 特点： ①远距离调控 ②无方向性 终止子（terminator） 是位于基因末端的一段特异序列，具有终止转录的功能。它位于转录终止点的上游，由一段反向重复序列及特定的序列5＇-AATAAA-3＇组成，二者构成转录终止信号。 基因的结构 基因突变若发生在__________________中将遵循遗传规律传递给后代。 若发生在_________________一般不能遗传。人体某些体细胞的基因突变，有可能发展