睢县回族高级中学生物必修②《遗传与变异》导学案：18第五章第三节人类遗传病.docVIP

第五章 第3节 人类遗传病 学习目标 1.举例说明人类遗传病的主要类型 2.进行人类遗传病的调查 3.探讨人类遗传病的检测和预防 4.关注人类基因组计划及其意义 学习重点、难点 1. 人类遗传病的主要类型以及遗传病的检测和预防 2. 人类基因组计划的意义及其与人类健康的关系 一．人类常见遗传病的类型 人类遗传病通常是指由于 改变而引起的人类疾病，主要可以分为 、 和 三大类。 （1） 各种遗传病遗传比较一览表 名称 特点 典型病例 单 基 因 遗 传 病 显性致病基因 常染色体上 一般在家族中表现为代代相传，家族中男女发病的概率相等 并指、软骨发育不全 X染色体上 代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体上 通常在家族中表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X染色体上 隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲及儿子均是患者 血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 多基因遗传病 一般表现为家庭聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色 体病 染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 猫叫综合征，21三体综合征 性染色 体病 性腺发育不良 （2）探究讨论：基因控制生物性状的途径有两条，白化病和苯丙酮尿症所体现的是哪一条？ 练一练1.有关多基因遗传病特点的叙述错误的是（ ） A.有多对等位基因控制 B.常表现出家族聚集现象 C.易受环境因素的影响 D.发病率极低 2. 苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病，发病的根本原因是（ ） A.患者常染色体缺少一条 B.体细胞中缺少一种酶 C.体内的苯丙氨酸转变成了酪氨酸 D.缺少控制某种酶合成的正常基因 3.下列人群中那类病的传递符合孟德尔遗传规律（ ） A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.传染病 D.染色体异常遗传病 4.下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（ ） A. 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B. 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因病是指受一个基因控制的疾病 二.遗传病的检测和预防 目前主要通过 和 等手段对遗传病进行检测和预防。 1.遗传咨询（内容与步骤） ①对咨询对象进行 ，了解 ，对是否患有某种遗传病作出诊断。 ②分析遗传病的 ，判断遗传病类型。 ③推算出后代的再发 ④向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 2.产前诊断：可以用羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 练一练：下列需要进行遗传咨询的是（ ） A.亲属中胜过先天性畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇 C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇 三.人类基因组计划与人体健康 人类基因组：是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人的单倍体基因组由24条双链的DNA分子组成（包括1～22号常染色体DNA与X、Y性染色体DNA），包括约３１.６亿个基因对，估计有3.0～3.5万个基因。人类基因组计划就是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的的遗传信息。 １.人类基因组计划： 年启动，测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的的遗传信息。实际需测量 （ 条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。 测定的结果表明：人类基因组由大约 亿个基因对组成，已发现的基因约为3.0～3.5万个（24条染色体上）。 ２.人类基因组研究的意义 （1）对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义 （2）对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个体的发育机制及生物的进化等具有重要意义 （3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益 .练一练：我国科学家已完成水稻基因组测序，已知水稻体细胞含２４条染色体，则测序的是（　　　） A.对２４条染色体DNA上基因的所有碱基对的序列排序 B.对１３条染色体DNA上基因的所有碱基对的序列排序 C.对１２条染色体DNA上所有碱基对的序列排序 D对１３条染色体DNA上所有碱基对的序列排序 【答案】Ｃ 【解析