遗传病的诊断（C11-1）.ppt.pptVIP

《医学遗传学》网络课程 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室 第十一章、遗传病的诊断 定义：是指临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 分类：根据诊断时间的不同，可分为：现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断三种。 诊断内容：病史、症状和体征，系谱分析和临床实验室诊断。 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 第一节.病史、症状和体征 一、病史：了解家族史、婚姻史、生育史以及疾病的始发年龄和病程特点等。 二、症状和体征：有些遗传病通常有症候群，可据此予以识别。见下表。 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 常见染色体病伴随体征 还有，PKU，MPS，半乳糖血症等也都有自己的症候群。 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 第二节.系谱分析 绘制系谱时的注意事项： 1、系统、完整 2、准确、可靠 3、新生的突变 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * MPSII更新的系谱图(1年后) * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 更新的系谱图(2 年后) * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 一、孟德尔式遗传