2015届高三生物二轮专题复习教案：第5讲活用遗传规律分析人类遗传病（适合全国）.docVIP

第五讲 活用遗传规律分析人类遗传病 人类遗传系谱图分析的试题呈现形式灵活多样，主要考查人类遗传病遗传方式的判定及有关概率的计算等相关问题。特别是两种遗传病同在一个系谱图中的分析，学生感到非常困难，无从着手。 通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（一定要记住各种遗传病类型的实例） 1 关于人类遗传病遗传方式的判定 在计算概率之前对遗传病的遗传方式一定要判断准确。书本上，试卷上经常出现的遗传病要很清楚它的遗传方式。可以按照以下口诀进行记忆：? 常隐白聋苯（常染色体隐性遗传病有白化病，聋哑病，苯丙酮尿症）,? 色友肌性隐（色盲，血友病，进行性肌营养不良，X染色体上的隐性遗传病），?常显多并软（常染色体显性遗传病常见有多指，并指，软骨发育不全），?抗D伴性显（抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病），? 唇脑高压尿（多基因遗传病常见有唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等），?特纳愚猫叫（染色体异常遗传病有特纳氏综合征，先天愚型，猫叫综合征）。?（一般我们只对单基因遗传病进行计算）? 对于题中出现的未知遗传方式的遗传病概率计算，常通过家族系谱图的分析判断其遗传方式。判断步骤：? 第一步：判断显隐性。? 第二步：在确认了性状显隐性的前提下，再判断致病基因的位置。? 可用下列口诀快速判定：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父其子患病为伴性。（一旦出现女病父或子没病的反例，即可判断位于常染色体上。否则就最可能是伴性遗传，再根据题目中其他的条件进行确定。）有中生无为显性，显性遗传看男病，其母其女患病为伴性。（同上）当然不要忘记还有可能是细胞质遗传和Y染色体遗传。细胞质遗传：整个系谱图应表现为母病子必病，母正常子必正常。伴Y遗传系谱图则表现只传男不传女，男患者的父亲与儿子均应为患者，出现反例即可否决。? 1.1　确认或排除伴Y遗传和细胞质遗传? 1.1.1　伴Y遗传 这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。伴Y遗传系谱图具有家族中父病子全病，女全不病，即患者均为男性，其传递特点为父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也，如图1所示。 ? ? ? 正常男女 ? ? ? 患病男女? ? 图1?伴Y染色体遗传病 1.1.2细胞质遗传 ?? ?细胞质遗传的典型特征是“母系遗传”，系谱中所有子代与母方“保持一致”，即母正常，子女均正常，母患病，子女均病，如图2所示。 ? ? ? 正常男女 ? ? 患病男女?? 1.2确认是显性遗传还是隐性遗传? 1.2.1隐性遗传的判定 在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲表现正常，但生出有病的孩子，则为隐性基因控制的遗传病，即为“无中生有为隐性”，其特征图如图3所示。 ? ? ? ? 正常男女 ? ? 患病男女? 图3?隐性遗传病 ? 1.2.2 显性遗传的判定 在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲都患病，但他们的子女中有表现正常的，则为显性基因控制的遗传病，即为“有中生无为显性”，其特征图如图4所示。 ? ? ? ? ? 正常男女 ? ? 患病男女? 图4?显性遗传病 ? 1.3判定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传 1.3.1在隐性遗传系谱图中，若父亲正常，女儿患病，或者是母亲患病，儿子正常，则一定不是伴性遗传而是常染色体隐性遗传病，其特征图如图5所示。 ? ? 正常男女 ? ? 患病男女? 图5? 常染色体隐性遗传病? 1.3.2在隐性遗传系谱图中，若母亲患病，儿子必病，或者是女儿患病，其父亲必病，则一定是伴X染色体隐性遗传病，其特征图如6所示。?? ? ? ? 正常男女 ? ? 患病男女? 1.3.3在显性遗传系谱图中，若出现父亲患病，女儿正常或者母亲正常，儿子患病，则一定是常染色体显性遗传病，其特征图解如图7所示。 图7?常染色体显性遗传病? 1.3.4在显性遗传系谱图中，若父亲患病，女儿必病，儿子患病，母亲必病，则一定为伴X染色体显性遗传病其特征图解如图8所示。 图8伴X染色体显性遗传病 总结：人类遗传病遗传方式的判定的口诀如下 无中生有为隐性，隐性遗传看女病；? 父子皆病为伴性，女病父正非伴性。 ? 有中生无为显性，显性遗传看男病； ? 母女皆病为伴性，儿病母正非伴性。 ? 1.4根据题意，确定系谱图中相关个体的基因型或表现型并计算其概率。 ?1.4.1常染色体上的隐性遗传病，如果双亲正常子代发病，则双亲均为杂合子，子代患病者为隐性纯合子。 1.4.2 常染色体上的显性遗传病，如果双亲患病子代正常，则双亲均为杂合子， 子代正常者为隐性纯合子。 1.4.3 伴X染色体上的隐性遗传病，患病儿子的正常