唐氏综合征.题稿.pptVIP

历年执业医师考题 1.最能确诊先天愚型的是 A.智商的测定 B.皮纹的检查 C.脑电图的检查 D.染色体核型分析 E.特殊面容 历年执业医师考题 2.先天愚型染色体检查绝大部分为 A.18-三体畸变 B.21-三体畸变 C.D/G异位 D.G/C异位 E.嵌合型 历年执业医师考题 3.男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是： A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减低症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症 历年执业医师考题 4.(共用备选答案) A.唐氏综合征 B.软骨发育不良 C.佝偻病 D.先天性甲状腺功能减低症 E.苯丙酮尿症 下列病例，最可能的诊断是 女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手 男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱 A D 关注弱智孩子 让世界充满爱 概述 Overview 遗传 生物通过生殖产生子代，子代和亲代间形态结构和生理功能相似 变异 亲代和子代之间