6.2遗传咨询与优生答题.pptVIP

一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 对照图6-8 分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系 随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比25～34岁生育者大约高10倍。 * 二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害： （1）、新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致； （2）、15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致； （3）、自然流产儿中，50%由于染色体异常引起； （4）、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子 第二节遗传咨询与优生 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 遗传咨询： 一个患抗维生素D性佝偻病的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，如果你是遗传咨询师，你首先应该做什么？最后你会给他们什么建议？ A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施 某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／1000（即6倍到10倍）。 此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。 常用的产前诊断方法 羊膜穿刺技术 绒毛细胞检查 对照图6-8 分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系 随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比25～34岁生育者大约高10倍。 优 生 让每一个家庭生育出健康的孩子 近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较 　项目 　婚配方式 对数 双亲平均年龄 子 代 数 20岁前子代死亡数 患遗传病子代数 近亲婚配 33 48.7（岁） 101 14 10 非近亲婚配 52 44.7（岁） 117 2 1 达尔文 30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。 3、人类的遗传病的预防 禁止近亲结婚 因为血缘关系越近的人，其遗传基因越相近，结婚后所产生子女患遗传病的机会比非近亲结婚所产生子女大得多，所以法律规定禁止近亲结婚。 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲，禁止结婚。原因是什么？ 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女 （外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 禁止近亲结婚 1、下列不属于直系亲属的是 A.父母 B.外祖父母 C.外孙子女 D.兄弟 2、禁止近亲结婚的理论依据是 A.违反社会伦理道德 B.后代患遗传病的几率增大 C.后代必然患遗传病 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的 婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。 SCID(严重联合免疫缺陷) 人类基因组计划 人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科