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* 第四节 酶与临床医学的关系 酶的品质、数量异常，可导致疾病。 一、酶与疾病发生 白化病 酪氨酸酶缺乏或功能减退： 患者皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。 白化病属于家族遗传性疾病，常发生于近亲结婚的人群中。 例1 据说,近亲结婚易导致白化病 白化病患者 例2 遗传性红细胞六磷酸葡萄糖脱氢酶(G一6-PD)缺乏:蚕豆黄 进食蚕豆或蚕豆制品(如酱油、粉丝等)后而引起急性血管内溶血，导致血尿。 哺乳母亲食蚕豆后喂奶也可使婴儿发病。 蚕豆黄患者 维生素K缺乏症是一种获得性、复合性出血性疾病。 本病的主要表现为出血。 1.皮肤、黏膜出血如皮肤紫癜 淤斑、鼻出血，牙龈出血。 2.内脏出血如呕血、黑粪、血尿、月经过多，严重者可致颅内出血。 3.外伤或手术后伤口出血。 酶活性高低可以作为诊断疾病的指标 二、酶与疾病的诊断 －－主要是血浆中的细胞酶 临床常用的血清酶的测定举例 1、血清转氨酶测定 丙氨酸转氨基酶（ALT） 天门冬氨酸转氨基酶(AST) 临床意义 转氨酶升高 (1) 肝脏疾病的急性期 (2)胆道阻塞 (3) 心脏疾病 (4) 肌肉病变，如多发性肌炎、皮肌炎等，AST活性升高。 2、血清乳酸脱氢酶(LDH)测定 临床意义 (1) 恶性肿瘤 (2) 心脏疾病 (3) 肝脏疾病 （4）急性肾炎伴有尿毒症 血清淀粉酶活性显著升高 急性胰腺炎 血清转氨酶升高 肝炎、肝脏受损 血清乳酸脱氢酶 磷酸肌酸激酶明显升高 心肌梗塞 血清胆碱酯酶活性下降 有机农药中毒 部分酶活性变化与疾病诊断 三、酶与疾病的治疗 多 酶 片: 治疗消化不良 尿激酶酶: 治疗血栓、抢救心梗 糜蛋白酶: 治疗老慢支、清创 溶 酶 片: 治疗口腔溃疡 *
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