染色体病 陈争.pptVIP

中间缺失:两次断裂后的两个断裂点之间片段丢失 简式描述:46,XY,del(4)(q27q31) 详式描述:46,XY,del(4) (pter→q27::q31→qter) 中间缺失 46,XY,del(15)(pter→q11::q13→qter),PWS 倒位（inversion）： 染色体发生两次断裂后形成三个断片，其中间断片倒转180度，然后重接 臂内倒位:两次断裂发生在染色体同一臂的倒位 简式描述:46,XX,inv(6)(p11p21) 详式描述:46,XX,inv(6)(pter→p21:: p11→p21::p11→qter) 臂内倒位 46,XX,inv(7)(q22q31.2),死胎2次 臂间倒位:两次断裂发生在染色体不同臂的倒位 简式描述:46,XY,inv(4)(p16q31) 详式描述:46,XY,inv(4)(pter→p16:: q31→p16::q31→qter) 臂间倒位 46,X,-X,+inv(X)(p21.2q13.1) 不良孕产史 易位（translocation）： 从某个染色体断下的片段连接到另一染色体上 相互易位:两条染色体发生断裂后形成的两个断片，相互交换，形成两条新的衍生染色体 简式描述:46,XY,t(6;7)(q25;q22) 详式描述:46,XY,t(6;7)(6pter→6q25 :: 7q22→7qter;7pter→7q22::6q25→6qter) 相 互 易 位 46,XY,t(1;6)(p34;q25),妻流产史 罗式易位: 又称着丝粒融合，为相互易位的一种特殊形式，指两条近端着丝粒染色体在着丝粒或附近断裂后形成两条衍生染色体 简式描述:45,XX,-14,-21,+t(14;21) (p11;q11) 详式描述: 45,XX,-14,-21,+t(14;21) (14qter→14p11::21q11→21qter) 罗 式 易 位 45,XX,t(13;14)(p11;q11), 流产史 复杂易位 涉及三条以上染 色体之间的易位 46,XY,t(4;9)(q31;q22),t(8;10)(q13;q22) 端粒的功能： ◆保持染色体的结构完整 ◆保证染色体末端的完全复制 ◆保持染色体与核膜的关系 ◆与细胞的寿命，衰老、 死亡、肿瘤等有关 Lyon假说： ◆雌性的两条X染色体中一条失活 ◆失活发生在胚胎发育早期的15-16天 ◆失活是随机的，但有例外 ◆失活是永久和克隆式的 ◆部份基因逃避了失活 * CGH CGH 人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN） 特定带的命名及书写规则： 染色体号+臂符号+区符号+带符 号+点 +亚带符号+亚亚带符号 染色体区带的定位 ★ 界标：染色体上具有稳定和显著形态学特征的指标。如两臂顶端，着丝粒和某些特殊带。每一染色体以着丝粒为界标区分出短臂（p）和长臂（q） ★ 区：位于相邻两界标之间的染色体区域 ★ 带：显带后，染色体所呈现的深浅或明暗相间的部分 ★ 区带顺序：着丝粒?两臂末端，依次确定序号 如：6q21.2 人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN） 命名及书写规则 染色体号 臂的符号 区的符号 带的符号 　　　　　　　　　　　　　　　 6q21 　　　　　 6号染色体 5 3 2 2 1 2 1 1 2 1 4 5 6 1 2 2 3 5 7 p q 命名及书写规则 染色体号 臂的符号 区的符号 带的符号 亚带 6q21.2 亚亚带 6q21.22 　　　　　 　 6号染色体 p q 5 3 2 2 1 2 1 1 2 1 4 5 6 1