分子遗传-全部总结.docVIP

第一章 引言 1分子遗传学概念:广义指研究蛋白质及核酸等生物大分子的结构、功能和生物大分子之间的互作，即分子水平上阐明生命现象和生物学规律。 狭义指研究基因的概念、结构、复制、表达、调控、遗传、突变及交换的分子基础。 2诺贝尔奖获得情况，挑选三个即可： 1932年C.S.谢林顿、E.D.艾德里安（英国人）发现神经细胞活动的机制 1933年T.H.摩尔根（美国人）发现染色体的遗传机制，创立染色体遗传理论 1946年H.J.马勒（美国人）发现用X 射线可以使基因人工诱变 1980年——三位分子生物学家获得化学诺贝尔奖的是:F.Sanger(英国剑桥,分子生物学实验室)以发展核酸分子技术、w.Gibert(美国哈佛大学)以发展核酸序列的各种技术以及P.Berg(美国加州,斯坦福大学)从事核酸和遗传操纵方面的研究而著称。美国科罗拉多大学的Thomas Cech与耶鲁大学的Sidney Altman由于在阐明RNA的酶活性方面所作出的杰出贡献而分享了1989年度诺贝尔化学奖。 2002年，英国科学家悉尼·布雷内、约翰·苏尔斯顿和美国科学家罗伯特·霍维茨。他们为研究器官发育和程序性细胞死亡过程中的基因调节作用作出了重大贡献。 2007年，两名美国人马里奥·卡佩基、奥利弗·史密斯和一名英国人马丁·埃文斯，获得 2007年诺贝尔生理学或医学奖。诺贝尔奖评审委员会发布的公报说，三位科学家“在涉及胚胎干细胞和哺乳动物ＤＮＡ重组方面有着一系列突破性发现”，为 “基因靶向”技术的发展奠定了基础。 2009年——杰克·绍斯塔克（Jack Szostak，1952年11月9日－），美国生物学家、哈佛医学院遗传学教授。他与伊丽莎白·布莱克本和卡罗尔·格雷德因为“发现端粒和端粒酶如何保护染色体”而一起获得2009年诺贝尔生理学或医学奖。生物所携带的遗传信息的总和。C) 丰富和发展了基因的概念。 基因家族：真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。 基因簇：真合生物中同一条DNA分子上排列的高度重复的基因。 断裂基因：由于外显子和内含子相间隔排列组成的基因，或基因的编码序列在DNA分子上是不连续的，被不编码的序列所隔开。 断裂基因生物学意义：a)有利于遗传的相对稳定。B) 增加变异机率，有利于生物的进化。C) 扩大生物体的遗传信息储量。 外显子：原初转录物中通过RNA间接反应而保留于成熟RNA中的序列或基因中与成熟RNA序列相对应的DNA序列。 内含子：原初转录物中通过RNA剪接反应而被去除的RNA序列或基因中与这种RNA序列相对应的DNA序列。 原核生物中转座因子的种类：a) 插入序列 b）转座子 c)复合因子或复合型转座子 d) 转座噬菌体 转座的遗传效应：a) 转座引起插入突变 b) 转座产生新的基因 c) 转座产生染色体畸变 d) 转座引起生物进化 假基因：与正常基因结构相似但丧失正常功能的DNA序列。 往往存在于真核生物的多基因家族中。 突变：可以通过复制而遗传的DNA结构的任何永久性改变。 突变体：携带突变基因的生物个体或群体。 点突变：在一个基因内部发生的一个或数个核苷酸对的增加、缺失或取代。 突变基因：存在突变位点的基因。 转换：指DNA分子中的嘌呤为另一种嘌呤或嘧啶为另一种嘧啶所取代而引起的突变。 颠换：指DNA分子中的嘌呤被嘧啶取代或嘧啶被嘌呤取代所引起的突变。 同义突变：指没有改变产物氨基酸序列的密码子的变化，与密码子的简并性有关。 错义突变：指碱基序列的改变引起了产物氨基酸序列的改变。 无义突变：指某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子变为蛋白质合成的终止密码子。 同裂酶：有些Ⅱ型核酸内切酶的识别为点的序列相同，但切点不一定相同，这些酶称为同裂酶。 同尾酶：有些Ⅱ型核酸内切酶作用后产生好的DNA粘性末端相同、识别位点的序列不一定相同，这些酶称为同尾酶。 回复突变：突变体所失去的野生型性状通过第二次突变得到回复，第二次突变称为回复突变。 抑制突变：第二点回复突变并没有真正改变正向突变的DNA的碱基序列，只是正向突变的突变效应被抑制了，因此第二点突变又称为抑制突变。 遗传重组：广义：造成任何基因型变化的基因交流的过程。 狭义：涉及到DNA分子内断裂-复合的基因交流。 遗传重组类型：a) 同源重组 b) 转座重组 c) 位点特异性重组 d) 异常重组 生物体保证遗传稳定性的机制：a) 纠正偶然的复制错误的系统，如DNA聚合酶的3”-5”的校对功能：尿嘧啶糖激酶修复系统；错配修复系统 b) 能修复环境因素和体内化学物质造成的DNA分子损伤的系统，如光复合修复系统、切除修复系统、重组修复系统、SOS修复系统等 c) 对付外源DN A的入侵：限制-修饰系统。 d) 基因的回复突变 e) 致死突变 f) 密码的简并 g) 多倍体