神经纤维瘤病诊断概要.ppt

RSNA, 2011 radiographics.rsna.org RSNA, 2011 radiographics.rsna.org * 还可累及中胚层（如骨组织） * 因此预后较好。若累及视交叉和下丘脑，就存在性早熟风险，而视力减退风险更大。 * 神经纤维瘤病 （neurofibromatosis，NF） 讨论内容 概述与分型 诊断标准 影像诊断 概述 神经纤维瘤病属于神经皮肤综合征中常见的一种。 神经皮肤综合征是主要累及外胚层组织（如神经系统、皮肤和眼）的先天性疾病，属于脑组织发生异常的一种。最常见的包括NF-1、NF-2、结节性硬化、颅面血管瘤病（Sturge-Weber综合征）及遗传性斑痣性错构瘤（VHL）等。 脊椎动物三胚层形成的部分器官 外胚层与中胚层（特别是体壁中胚层）分化时邻近，所以发生于外胚层组织（脑、脊髓、视网膜、皮肤）的神经皮肤综合征，有时会累及中胚层器官：如肾、骨等。 神经管 外胚层 体壁中胚层 脏壁中胚层 分型 根据临床表现和基因定位，可将NF分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型（NFⅡ）。 NF-1型是由于染色体17q11. 2缺失所致； NF-2型是由染色体22q12. 2缺失所致。 缺失的片段是编码肿瘤抑制基因产物神经纤维蛋白的，引起肿瘤和异常细胞的增生。 NF-1 一般情况：此型占神经纤维瘤病的大多数，约有90%。 常