还原叶酸载体基因多态与儿童ALL易感的关系研究.pptVIP

暴露于相同危险环境因素的儿童,其ALL发病的差异是由遗传易感性（susceptibility）来决定的 研 究 目 的 了解在健康儿童和ALL白血病儿童中RFC1 80位点基因型分布特征 探讨RFC1 A80G多态性与儿童ALL易感性之间的关系 研 究 对 象 ALL组 45例，2008.10-2010.2儿科和血液内科住院的初治ALL儿童。男28例，女17例，年龄1-16岁，中位年龄5.53岁。 对照组 70例，同期门诊体检健康儿童。男45名，女25名，年龄1-14岁，中位年龄5.31岁。 两组均为华南地区出生汉族儿童 结 果 讨 论（1） 华南地区汉族健康儿童的RFC1 80A等位基因频率为45.7% 讨 论（2） RFC1 80AA可显著性增加儿童ALL的患病风险 一方面，位于TMD1内的组氨酸碱性相对较弱，可改变RFC转运功能，引起叶酸摄取率 以及甲硫氨酸循环中的Hcy ，致使该循环转甲基能力 （Whetstine et al, 2001） 另一方面，含RFC1 80A等位基因的个体的淋巴细胞微核率较其它基因型者明显 ，严重影响了染色体的稳定性 (Dhillon et al, 2009 ) 结 论 RFC1 A80G多态性频率特征在不同种族或地域人群间存在差异； RFC1 A80G多态性与中国汉族儿童ALL