1.染色质与染色体常染色质与异染色质性染色质.ppt

本章节重点、难点 Lyon假说及Ｘ染色体的剂量补偿效应 医学遗传学 遗传的细胞学基础 本章节重点、难点 Lyon假说及Ｘ染色体的剂量补偿效应 1. 染色质与染色体 染色质（chromatin） 染色体（chromosome） （引自Fawcett DW, 1966） （引自Richardson, 2012） 常染色质与异染色质 常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。 异染色质(heterochromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。 1. 染色质与染色体 结构性异染色质：在各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性。 兼性异染色质：是指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质。 1. 染色质与染色体 常染色质与异染色质 性染色质（sex chromatin）是性染色体（Ｘ染色体和Ｙ染色体）的异染色质在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构。包括Ｘ染色质和Ｙ染色质。 2. 性染色质 2. 性染色质 2.1. Ｘ染色质 1949年，Barr在雌猫神经元细胞间期核发现一种浓缩小体，直径约为1?m。 （引自Barr M, SM Carr, 1963） 2. 性染色质 2.1. Ｘ染色质 后来在其他雌性哺乳动物也发现这种显示性别差异的结构，称为Ｘ染色质（X chromatin）或Ｘ小体、Barr小体。 1949年，Barr在雌猫神经元细胞间期核发现一种浓缩小体，直径约为1?m。 Lyon假说（Dr M. Lyon, 1961） 2. 性染色质 2.1. Ｘ染色质 三色玳瑁猫 （引自Mary Lyon, 1996） 三色玳瑁猫 2. 性染色质 2.1. Ｘ染色质 Lyon假说（Dr M. Lyon, 1961） 雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为Ｘ染色质 Ｘ染色体的剂量补偿 （dosage compensation） 2. 性染色质 2.1. Ｘ染色质 Lyon假说（Dr M. Lyon, 1961） 失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条Ｘ染色体都有活性 Ｘ染色体的失活是随机的，但是是恒定的 雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为Ｘ染色质 2. 性染色质 2.1. Ｘ染色质 Lyon假说（Dr M. Lyon, 1961） 2. 性染色质 2.1. Ｘ染色质 Lyon假说（Dr M. Lyon, 1961） PARP1 X chromosome 间期 (引自Fuente, et al. Reproduction, 2011) 2. 性染色质 2.1. Ｘ染色质 Lyon假说（Dr M. Lyon, 1961） 中期 (引自Fuente, et al. Reproduction, 2011) PARP1 X chromosome 2. 性染色质 2.1. Ｘ染色质 (引自Hong B, et al. PNAS, 2001) Ｙ染色质（Y chromatin） 正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，细胞核内出现的一个强荧光小体。 2. 性染色质 2.2. Ｙ染色质 (引自Klasen, et al. Hum Genet, 1981) 性染色体学说 性染色体在性别决定中起核心作用。 3. 人类性别决定的染色体机制 两条性染色体结构形态不同，Ｘ染色体大一些 性染色体学说 3. 人类性别决定的染色体机制 （引自Richardson, 2012） 女性核型为XX，男性核型为XY 男性决定后代性别 两条性染色体结构形态不同，Ｘ染色体大一些 性染色体学说 3. 人类性别决定的染色体机制