121201南京君子与小人[顾]范.pptVIP

教学大纲要求 了解苯丙酮尿症的发病机制 掌握苯丙酮尿症的临床表现及诊断 掌握苯丙酮尿症的治疗措施 遗传性代谢病 儿科学 PEDIATRICS Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 概述 遗传性代谢病是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现的一大类疾病。 遗传性代谢病种类繁多，常见有400～500种，单一病种患病率较低，总体发病率较高、危害严重诊断需测定代谢、酶活性或者进行基因诊断 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 苯丙酮尿症Phenylketonuria Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-201