本体论及其在生物医学领域的应用.pdfVIP

医学信息学杂志 2006年第2期 本lm论及其在生物医学领域响应用 黄利辉 (中国医学科学院医学信息研究所 北京~00005) [摘要] 互联网中分布着许多独立开发、结构各异的生物学数据库系统。如何实现不同数据源 的整合，方便生物学家检索利用这些数据，挖掘海量数据中潜在的知识，是目前生物信息学领域的研 究热点之一。起源于哲学的本体论(ontology)作为一种能够在语义和知识层次上描述信息系统的概 念模型建模工具，在生物信息学领域受到广泛的关注，被认为是一种具有潜力的，能够促进数据整合 研究的指导理论和方法。本文对Ontology的定义、构造Ontology的方法、常用的生物医学本体构造工 具进行系统的介绍，并对当前生物医学领域中重要的本体及其应用前景进行分析。 [关键词] 本体论 生物信息学 1 引言 2 本体论的定义 分子生物学的奠基者 Sydney Brenner认为当代生 本体论(ontology)是探讨存在本身、即一切实体 物学研究的最大挑战在于如何将数据转化为知识。 的基本特征的一种学说，这个术语最早出现于 17世 互联网中分布着许多独立开发、结构各异的生物学数 纪，起源于拉丁文 on(存在、是、有)和 ontos(存在物)， 据库系统，例如在 2004年 NAR的数据库专辑中介绍 与公元前 4世纪亚里士多德的形而上学(metaphysics) 了 11大类共 548个数据库，涉及到核苷酸序列、RNA 的含义相同。亚里土多德认为哲学研究的主要对象 是实体，而实体或本体的问题是关于本质、共性和个 序列、蛋白质序列、分子结构、代谢途径和信号传导等 方面~】J。由于不同的数据库中存在着语法(同义词、 体事物的问题。他认为研究实体或本体的哲学是高 于其他一切科学的第一哲学。 别名)、句法(文件结构、分隔符、拼写)和语义(由于词 在信息科学研究中往往需要对某个领域进行通 的学科背景引起的歧义)的差别，如何实现不同数据 用概念上的描述，例如人3-智能学研究如何解决构建 源的整合，方便生物学家检索利用这些数据，挖掘海 知识库时知识的复用问题 ，数据库管理系统中的数据 量数据中潜在的知识，是 目前生物信息学领域的研究 库集成问题以及软件工程学科中出现的领域建模等， 热点之一。起源于哲学的本体论(ontology)作为一种 都必须回答这样的问题：对于某个领域，本质上有些 能够在语义和知识层次上描述信息系统的概念模型 什么样的对象、过程和关系?这正是本体论所研究的 建模工具，在生物信息学领域受到广泛的关注，被认 内容。1993年美国斯坦福大学知识 系统 实验室 为是一种具有潜力的，能够促进数据整合研究的指导 (KSL)的Gruber给出了第一个在信息科学领域广泛 理论和方法。目前已经出现了如 GO(Gene Ontology)、 接受的 Ontology正式定义：Ontology是共享概念模型 Cell Ontology等本体，并被应用在文本挖掘、数据库设 的明确的形式化说明[引。1998年 Guarino进一步明确 计和集成、信息检索与获取等研究项 目中。本文对 说明了本体论和