性别决定和性连锁讲义.ppt

47， XXY核型 45，XO；该症于1938年首先由 Turner 描述。 表现在女性，矮小，第二性征发育不良，无卵巢，原发性闭经，无生育能力，婴儿时颈部皮肤松弛，长大后常有蹼颈，肘外翻 发病率为0.2/1000-0.4/1000 特纳氏综合征（Turner’s syndrome） 45， XO核型 47，XYY Sandberg（1961）首先报道，患者为男性，身材高大，智力较低（部分高于常人），患者脾气暴烈，好斗，进攻性强，有反社会行为，发病率占男性的1/750-1/1500。XYY综合征患者中刑事犯罪率较正常人群为高，大约可达几到十几倍。有生育能力。 超雄综合征 XXX Jacobs等在1959年首先报道。发病率为8/10000，多数患者表型和生育能力都正常。只有少数患者继发闭经，智力稍低等症状，细胞学检查可发现患者有2个Barr小体。 超雌综合征 1969年Lubs首先在男性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。后来，Sortherland 证明细丝位于X染色体长臂2区7带（Xq27）。在男性中的发病率为1/1000~1/1500 中度到重度的智力低下，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，大睾丸症。 脆性X染色体综合征（Martin-Bell综合征） 第五节 剂量补偿效应 女性：22+XX 男性：22+XY 女性