医学遗传学实验大纲精要.docVIP

实验一 人类X染色质的观察及减丝分裂 一、实验目的 1、掌握观察与鉴别X染色质的简易方法，识别其形态特征及所在部位，为进一步研究人体染色体的畸变与疾病提供参考条件。 2、掌握动物细胞减数分裂各期的主要特征。 二、实验原理 1、正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一个染色较深，大小约为1微米的三角形或椭圆形小体，即X染色质，称之为巴氏小体。因为雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体是有活性的，另一条X染色体在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩为X染色质，但失活的X染色质上基因并非都失去了活性，有一部分基因仍保持一定活性。因此，间期核内X染色质的数目总是比X染色体的数目少1。正常女性有两条X染色体，只有一个X染色质；若有三条X染色体，就会有两个X染色质，余此类推。正常男性只有一条X染色体，所以没有X染色质。 2、减数分裂（meiosis）是生殖细胞特有的分裂方式，它包括两次连续的分裂过程，由于染色体只在第一次减数分裂前复制一次，结果减数分裂最终产生的4个配子的染色体都只有原来母细胞的一半，故称为减数分裂。减数分裂过程与有丝分裂基本相同，主要区别在于第一次减数分裂的前期，这一时期历时长，染色体变化复杂，是减数分裂过程中最富特性的时期。根据染色体形态特点，可把前期分为5个时期：细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。 三、实验试剂 1、改良苯酚品红： 原液A：取3克碱性品红溶于1