第9章-群体遗传学.ppt

Chapter 9群 体 遗 传 学 Outline 第1节：基因频率和基因型频率 第2节：群体遗传平衡定律 第3节：近婚系数 第1节基因频率和基因型频率 概念 计算方法 提出问题 一对等位基因A和a，组合成三种基因型，其中AA和Aa A的性状，aa a的性状，即A可以把a的性状掩盖起来。 一个群体如果能够满足：?群体无限大；?随机婚配；?没有突变；?没有自然选择；?没有大规模人群迁移，那么群体中的基因频率和基因型频率在一代一代的繁殖传代中保持不变。 如何记忆遗传平衡定律？ 一对等位基因的Hardy-Weinberg 定律的推证 第1代：调查基因型频率、计算基因频率。 第2代:计算基因及基因型频率 A的频率(p’) a的频率(q’) 一对等位基因A和a，频率分别为p和q，当群体达到平衡时，会有如下结果： ?基因频率和基因型频率满足以下关系的群体是一个遗传平衡群体。 已知： ①求基因频率(gene frequency) ②求遗传平衡群体的基因型频率 fAA=p2 =(0.7)2=0.49 fAa=2pq=2×0.7×0.3=0.42 faa=q2=(0.3)2=0.09 已知： DD=0.16，Dd=0.48，d=0.36 ①求基因频率p、q。 ②求遗传平衡群体的基因型频率 fAA=p2 =(0.4)2=0.16 fAa=2pq=2×0.4×0.6=0.48 faa=p2=(0.6)2=0.36 ?求隐性致病基因a频率: a的频率用q表示，q= ?计算基因型频率 fAA=p2=0.9992 faa=q2=0.0012 fAa=2pq≈2q＝2×0.001＝0.002 突变的概念 选择的概念 选择对显性基因的作用 选择对隐性基因的作用 选择对X连锁隐性基因的作用 选择对X连锁显性基因的作用 选择与平衡多态 丹麦108名软骨发育不全性侏儒共生育27个孩子。其457名正常同胞共生育582个孩子。则软骨发育不全性侏儒的相对生育率表示为： (1)先确定被淘汰的基因型频率。 被淘汰的基因型频率即患者频率(发病率H)，因为AD遗传病患者多为杂合子，即 H＝2pq； 由于p很低，q≈1，故2pq=H≈2p (2)确定基因频率 ：根据 H≈2p， ∴p= ?H (3)确定选择系数s (或确定适合度f)。 s＝1－f (4)求突变率ν ν=s×?H 丹麦哥本哈根调查94075个新生儿中有10人患软骨发育不全性侏儒症， s＝0.8，求突变率。 (1)先确定被淘汰的基因型频率。 基因型频率即发病率＝q2 (2)确定选择系数s(或f)。s＝1－f (3)求突变率μ。 μ＝sq2。 苯丙酮尿症(AR)发病率为6.0×10-5，已知该病的选择系数为0.85，求突变率。 血友病A的遗传方式为XR，几乎患者都是男性。男性的发病率为8.0×10-5 ，选择系数s=0.75。求突变率μ。 μ=1/3×sq=1/3×8.0×10-5×0.75=2.0 ×10-5 HbS杂合子(Aa)对恶性疟原虫的抵抗力比AA、aa强。 第3节近 婚 系 数 近亲婚配 近婚系数的计算方法 近亲婚配的危害 consanguineous marriage：指3~4代以内，有共同祖先的人之间的婚配。 近婚系数的计算 AR基因近婚系数 XR基因近婚系数 AR基因近婚系数 XR基因的近婚系数 近亲婚配的有害效应 近亲婚配导致隐性纯合的相对风险 近 亲 婚 配 表亲结婚 隔代表亲结婚 隔山表亲结婚 重(从)表亲结婚 近婚系数的定义 inbreeding coefficient,F：指近婚后代发生祖先同一祖先同一基因纯合的概率。 亲缘系数：指有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。 区别 一个个体的概率 两人之间的概率 计算 计算 back 兄妹 表兄妹 重(从)表兄妹 其他 兄妹AR基因 近 婚 系 数 A1A2 A3A4 A1A1 A2A2 A3A3 A4A4 1/2 1/2 P1 B1 S P1 B2 S A1A1 1/2 1/2 1 2 4 A2A2 A3A3 A4A4 1 2 4 1 2 4 1 4 表兄妹婚配AR基因近婚系数 A1A2 A3A4 A1A1 A2A2 A3A3 A4A4 1/2 1/2 1/2 P1 B1 C1 S P1 B2 C2 S A1A1 1/2 1/2 1/2 1 2 6 A2A2 A3A3 A4A4 1 2 6