肌肉疾病(南方医2009本科大课))精选.ppt

肌肉疾病 ＆神经肌肉接头 广东省人民医院神经科 王丽敏 神经-肌肉接头病变的机制 突触前膜病变造成乙酰胆碱合成和释放障碍 肉毒杆菌中毒、高镁血症、氨基糖甙类和癌性类重症肌无力 突触间隙乙酰胆碱活性或含量异常 有机磷中毒 突触后膜ACHR病变 重症肌无力 肌肉疾病发病机制 肌细胞膜电位异常 周期性瘫痪 强直性肌营养不良症 先天性肌强直症 能量代谢障碍 线粒体肌病 脂质代谢性肌病 糖元累积症 肌细胞结构病变 肌营养不良症 内分泌性疾病 炎症性肌病 缺血性肌病 肌肉疾病临床特征 肌肉萎缩 肌无力 不耐受疲劳 肌肥大及假肥大 肌肉疼痛及肌肉压痛 肌肉强直 肌肉不自主运动：肌束颤动、肌纤维颤动、肌颤搐 〔鉴别诊断〕 症状性低钾性周期性瘫痪 甲亢 原发性醛固酮增多症 肾小管酸中毒 应用噻嗪类利尿剂 应用皮质类固醇等 重症肌无力 晨轻暮重、四肢及颅神经支配肌肉均可受累、病态疲劳、疲劳试验阳性、血钾正常、肌电图疲劳试验等 吉兰-巴雷综合症：四肢近端迟缓性瘫痪，可有周围神经损害和颅神经损害，脑脊液有蛋白细胞分离，肌电图呈神经源性损害，补钾治疗无效 病因及病理改变 可能病因 与免疫失调有关的自身免疫性疾病，与细胞毒介导的免疫反应有关 感染因素 遗传易感性 病理改变 骨骼肌炎性改变：肌细胞变性坏死、萎缩、再生和炎症浸润 电镜下：肌丝断裂、空泡样变、Z线消失 临床表现 发生于任何年龄，急性或亚急性起病，儿童和成年人多见，女男 亚急性性起病，逐渐加重病程，可达数周或数月，病前可有低热或感染。 四肢近端肌无力，可累及颜面部及咽喉肌，部分累及呼吸肌，但眼外肌多不受累，绝无意识障碍 查体：有肌肉压痛和肌萎缩，绝无感觉障碍 可合并其他脏器损害的症状及体征，合并其它免疫系统疾病、肿瘤、皮肌炎等 辅助检查 急性期白细胞增多，血沉增快，血清CK明显增高 24h尿肌酸增高，部分由肌红蛋白尿 肌电图：肌源性损害 肌肉活检：有临床意义 部分患者有心电图异常 诊断及鉴别诊断 临床症状及体格检查 实验室检查 神经电生理检查 主要和引起下运动神经元瘫痪的疾病鉴别， 如：格林巴利综合症、重症肌无力、周期性瘫痪，进行性肌营养不良、包涵体肌炎等。 治疗及预后 皮质类固醇激素：冲击治疗或普通剂量治疗：疗程1~2年 免疫抑制剂 免疫球蛋白 支持治疗 多数预后良好，部分老年人或合并其他疾病者预后较差 进行性肌营养不良症 概念 病因及发病机制 病理 临床表现 诊断及鉴别诊断 治疗 病因及发病机制 为遗传性疾病，但遗传方式各不相同。 假肥大型肌营养不良症（DMD）基因位点在于Xp21上。 抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys），起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损。 患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏Dys ，造成功能缺失而发病。 肌营养不良Gowers氏征 自学内容 强直性肌营养不良 先天性肌强直 线粒体肌病及线粒体脑肌病 病例讨论 男性，10岁，行走无力、上楼困难3年，症状进行性加重 （1）、下一步检查 （3）、初步处理 病例讨论 门诊患者： 男性、36岁，朋友聚会后四肢无力1天，患者无法行走，被家人背到医院，无肢体麻木，无大小便障碍。 既往曾有一次发作，经输液后好转（具体不详细） 专科检查：神志清楚，对答准确，颅神经检查无异常，四肢肌力2级，腱反射稍弱，无感觉障碍，无病理征。 问题（1）、该患者最可能诊断 （2）、下一步检查 （3）、初步处理 疑难病例会诊 男，21岁，双下肢无力，行走困难18年，双上肢无力10年 体检：颅神经未见异常 四肢呈下运动神经元瘫痪，伴随四肢肌肉萎缩及感觉障碍 多发性肌炎 （polymyositis,PM) 图17-4 PM 肌内膜炎细胞浸润 HE 400 病理改变 图17- 5 PM 坏死肌纤维内见大量炎细胞浸润 HE 400 病理改变 图17-6 PM 肌纤维坏死 HE 400 病理改变 进行性肌营养不良症 Progressive Muscular Dystrophy, PMD 〔概念〕 PMD是一组遗传性肌肉变性病。 特点：缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩、无感觉障碍，遗传方式多样、电生理为肌源性损害，神经传导速度正常、组织学上呈肌纤维坏死、再生、脂肪及结缔组织增生 分型：假肥大型 面肩肱型 肢带型 眼咽型 其他 假肥大型肌营养不良症（DMD、BMD） 面 肩 肱 型 肌 营 养 不 良 症 肢 带 型 肌 营 养 不 良 症 眼 型 肌 营