先天性代謝疾病.pdfVIP

先天性代謝疾病 壹、命題焦點 內 容 重要性 一、苯酮尿症 ???? 二、高胱胺酸尿症 ?? 三、楓漿尿病 ?? 四、半乳糖血症 ??? 五、葡萄糖─六─磷酸鹽去氫酵 ???? 素缺乏症 六、先天性甲腺低能症 ?? 七、先天性腎上腺增生 ?? 八、鐮刀型細胞貧血症 ? 九、囊性纖維化症 ?? 重點提示 苯酮尿症之原因 半乳糖血症之原因 第十一章 先天性代謝疾病 183 貳、重點突破 一、苯酮尿症 苯 尿症形成的原因及症狀： 酮 形成原因：苯酮尿症（Phenylketonuria; PKU ）是一種體染色 體隱性遺傳疾病，主要是由於體內苯丙胺酸（Phenylalanine; Phe Hydroxylation Tyrosine; Tyr ）羥化（ ）成酪胺酸（ ）的代謝 途徑異常所引起的先天代謝異常疾病。目前已知有五種不同 酵素的缺乏會造成此種代謝異常，包括有：苯丙胺酸羥化脢酉 Phenylalanine hydroxylase; PAH （ ）、鳥嘌呤核甘三磷酸環化 Gtp cyclohydrolase I GTPCHI 水解酵素（ ； ）、丙二酮四氫喋呤 合成酵素（6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase; PTPS ）、雙氫 喋啶還原酵素（Dihydropteridine reductase; DHPR ）及喋呤甲醇 胺脫水酵素（Pterin-4-carbinolamine dehydratase; PCD ）。 症狀： 酉 PAH 苯丙胺酸羥化脢 （ ）缺乏會造成最常見的典型苯酮 尿症。其臨床症狀為毛髮呈現黃色、皮膚蒼白乾燥及有 智能殘障的後遺症。根據文獻的報告，歐美的苯酮尿症 98 99% 患者約 ～ 為此型，其發生率約為一萬分之一，但 是有很大的地區和種族上的差異。國內篩檢八十七萬新 生兒的結果顯示，苯酮尿症發生率約為三萬四千分之一， 70 80% 其中只有約 ～ 的患者為典型苯酮尿