基因的概念与结构详解.ppt

碱基替换的效应： （1）同义突变（same sense mutation） 碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编码同一氨基酸；实质上并不发生突变效应。 （2）错义突变（missense mutation） 碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 （3）无义突变（nonsense mutation） 碱基替换使原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止。 （4）终止密码突变（termination codon mutation） 终止密码突变是指碱基替换使原有的一个终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子，导致多肽链继续延长，直到下一个终止密码子出现才停止。 2.移码突变（frame shift mutation） 在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3个或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。 血红蛋白Cranston(βCr) 3. 动态突变 又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由基因组中某种脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，并且这种增加随着世代的传递而不断扩增，因而称之为动态突变（dynamic mutation）。 例如，脆性X智力低下基因