人染色体与染色体病知识.pptVIP

人类染色体与染色体病 正常核型的描述 包括两部分：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两者之间用“，”隔开。如正常男性的核型为46，XY 异常核型的描述 除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开，如47，XY，+21 非显带染色体存在的问题 由于不能将每条染色体的特征完全显示出来 若染色体的结构发生畸变，均不能检出，在染色体畸变的研究和临床应用中受到很大的限制 2、G显带：染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色，可以显示出与Q带相似的带纹。G带标本可长期保存，而且可在光学显微镜下观察，因而得到了广泛的应用 4、C显带：专门显示着丝粒的显带技术。C显带也可使第1、9、16号和Y染色体长臂的异染色质区染色 5、 T显带：专门显示染色体端粒的显带技术，用来分析染色体端粒 6、 N显带：专门显示核仁组织区的显带技术 2、非整倍体产生的机制 主要是由于细胞分裂时染色体不分离或丢失引起 染色体不分离可以发生在有丝分裂，也可发生在减数分裂，但两者导致的遗传学效应不同 染色体丢失只发生在有丝分裂中 平衡易位:相互易位仅有位置改变，没有可见的染色体片段增减 通常没有明显的遗传效应 但平衡易位携带者与正常人生育的子女有可能得到一条衍生的异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分三体性）或减少（部分单体性） 一