第六章染色体详解.pptVIP

较大的中间缺失的杂合体可观察到缺失圈（环）， 末端或较小的中间缺失通过染色体组型或分带技术可以观察到。 例如：猫叫综合征，为（46，5p-）， 慢性骨髓性白血病，为（46，22q-，也称费城染色体，ph）。 根据丢失的染色体片段的大小不同，缺失表现为不同的遗传学效应。相对于其它染色体畸变，缺失的后果往往比较严重，缺失杂合体即可表现为致死、不育及各种性状。 在重复杂合体中可观察到各种类型的重复圈（环），也可以通过染色体组型或分带技术进行观察。 重复的遗传学效应相对于缺失比较缓和，当然严重时也会致死。 1.重复有时表现为基因剂量效应。 如果蝇 的眼睛为复眼，既由许多小眼睛组成。野生型果蝇为正常眼。基因型为（B/B)。在两条X染色体上分别有一个16A区段，小眼数目为779个。 棒眼果蝇基因型为BB/B，在其中一条X染色体上分别有2个16A区段，小眼数目为356个。 当基因型为BB/BB,在两条X染色体上各有2个16A区段，小眼数目为68个。 但当基因行为BBB/B，在其中一条上边有三个16A区段，小眼数目减少为45个。 果蝇的野生型、棒眼及重棒眼 烟草2倍体，4倍体和8倍体叶片表皮细胞的比较