第十二章临床遗传学分解.ppt

③X连锁显性遗传病： 丈夫 妻子 儿子 女儿 患者 正常 正常 杂合子 正常 患者 1/2为患者 1/2为患者 患者 患者 1/2为患者 患者 ④X连锁隐性遗传病 女性患者为隐性纯合子，男性为半合子 A.当丈夫患病，妻子正常时 B.当丈夫正常，妻子患病时 C.妻子为杂合子，丈夫正常时 D.丈夫为患者，妻子为杂合子时 2）亲代基因未能推定时，再发风险率的估 计可利用家系资料中诸如正常孩子数和发病年龄等信息，根据Bayes定律来进行估计。 Bayes定律：Bayes定律是概率论的基本定律之一，按照Bayes定律，遗传咨询中再发风险的计算包括以下几个层次： 前概率： 根据孟德尔遗传分离率所得出的理论概率。 它对于每个家系是不变的。 条件概率：某种假设特定条件下产生这种特定情况的概率。 条件因素可为连续几个正常子代数，年龄以及 实验室各种定性及定量指标。