淋巴管肌瘤病诊断和治疗指南知识.ppt

其它抗雌激素： ①不应该在LAM患者中使用除黄体酮以外的激素。 雷帕霉素靶蛋白激酶(mTOR)抑制剂 ： 两项前瞻性开放临床试验显示mTOR抑制剂西罗莫司（即雷帕霉素）可减少血管肌脂瘤体积，但对肺功能的影响不清楚，同时它们的使用会出现副作用。 mTOR抑制剂可能是将来LAM患者的治疗选择，还需要进一步研究。 推荐： ①除临床试验外，西罗莫司不应常规处方给肺部受 累的LAM患者。应尽量鼓励LAM患者参加临床试验。 ②mTOR抑制剂不应该作为肾血管肌脂瘤的一线治疗。在有经验的医疗中心，对于有症状的血管肌脂瘤或LAM相关肿块，如果不适合栓塞或保守手术，可个体化考虑西罗莫司。 ③在目前科学证据不确定但治疗可能获益的背景下，对于肺功能或临床症状迅速恶化患者，经过有经验的医疗中心慎重评估风险和获益比之后，可个体化考虑使用西罗莫司。一旦使用西罗莫司，应该每三个月监测耐受性和肺功能。一旦患者准备行肺移植，应停用。 并发症和合并症 气胸处理 ：在大多数患者中，气胸发生导致住院时间显著延长，而且经常复发。保守治疗与经胸引管或手术的胸膜固定术相比会有更高的复发率。在既往有胸腔手术或胸膜固定术的患者中，肺移植可能会增加技术难度和风险或围手术期出血。 推荐： ①LAM气胸最好由呼吸内科和胸外科医师共同处理。②首次气胸时可考虑化学胸膜固定术。对于初始治疗包括胸膜固定术无应答的患者，应根据临床情况和当地医生的经验选择合适的外科处理。 ③复发气胸患者应该根据临床情况和当地医生的经验选择合适的外科处理。 ④当考虑肺移植时，有胸膜固定术或胸膜切除术病史的患者应该转诊到有LAM肺移植经验的中心，预测可能的胸膜并发症。 ⑤有胸膜固定术或胸膜切除术病史LAM患者不应该被认为是肺移植的禁忌证。然而，应告知患者会增加手术时胸膜出血危险。 乳糜胸的管理 ：LAM患者发生乳糜胸时可以几乎没症状或有严重呼吸困难。LAM乳糜胸的处理措施应该考虑到胸腔积液的量、对患者的影响、并发症和当地医生情况。有时可使用无脂饮食（伴或不伴口服中链甘油三酯补充）或完全无脂肠外营养，以减少乳糜胸的生成量。少量胸腔积液时，观察或胸腔穿刺可能有效。 推荐： 1）可给予乳糜胸患者无脂饮食，同时补充中链甘油三酯。 2）对有症状的乳糜胸患者的治疗，干预措施应该根据临床评估（包括胸腔积液的量、复发情况、呼吸状况和将来肺移植与否）综合考虑。 血管肌脂瘤的治疗和随访 ： ①患者出现肾血管肌脂瘤出血应该急诊处理。 ②栓塞术是肾血管肌脂瘤出血的首选治疗。根据当地医生经验情况也可选择保肾手术。 ③栓塞术是肾血管肌脂瘤择期治疗的首选治疗。当不除外恶性肿瘤时，可考虑保留肾单位的手术。也需要考虑技术方面的因素，包括肿瘤血供和当地医生的经验。 LAM患者肺移植： 推荐 ①患者纽约心脏病协会（NYHA）心功能分级III或IV伴静息时低氧、严重肺功能和运动耐量损害（最大氧摄取小于50%预计值），应该考虑肺移植。 预后 预测个体患者预后困难。已经发现，LAM患者诊断时疾病组织学类型和肺功能变化情况可以预测患者的生存率或是否肺功能更快恶化。 ＤLCO和FEV1很可能是目前最好的预测疾病进展和生存率的指标。TSC-LAM患者可能比散发的LAM患者有更多的无疾病进展时间。 谢谢！ 淋巴管肌瘤病（LAM）诊断和治疗指南 中南大学湘雅二医院呼吸科 彭红 流行病学 LAM是一种罕见的疾病，它可以散发或与遗传病结节性硬化症（TSC）有关。 成年女性散发的LAM发病率大约1/400,000；成年女性TSC患者LAM的发病率大约是30-40%。 男性和儿童TSC患者中几乎没有LAM的报道。 临床表现 逐渐加重的呼吸困难和复发性气胸、乳糜胸和偶尔咯血。 淋巴管平滑肌瘤（肺外淋巴结肿大和中轴淋巴管囊性肿块）可导致腹腔和盆腔淋巴管阻塞。 有的患者出现肾血管肌脂瘤、脑膜瘤发病率升高。 诊断标准 诊断需要组织活检（通常从肺，偶尔从淋巴结或淋巴管平滑肌瘤）和/或结合病史与胸部HRCT。 确诊LAM ①特征性的或与疾病相符的肺HRCT表现，且肺活检符合LAM病理标准； 或 ②特征性肺HRCT表现及与疾病相符的临床病史；或者与疾病相符的HRCT表现，且具备下面任何一项：肾血管肌脂瘤；胸腔或腹腔乳糜积液；淋巴管平滑肌瘤或淋巴结受LAM累及；确诊或拟诊的TSC。 拟诊LAM  1）特征性HRCT表现及与疾病相符的临床病史； 或 2）与疾病相符的HRCT表现，且具备以下任何一项：肾血管肌脂瘤；胸腔或腹腔乳糜积液。 疑诊LAM 特征性的或与疾病相符的HRCT表现。 注：与LAM相符的临床表现包括气胸【尤其多发和（或）双侧气胸】和（或）符合LAM的肺功能表现（ FEV1和DLCO 下降）。 病理诊断标准 LAM的两种特征性损害： ①囊性病变