遗传学(中国医科大学临床药学)概述.docVIP

绪论 本章重点内容 医学遗传学、遗传病概念 遗传病分类 遗传病家族性疾病先天性疾病的异同 了解基因组计划 遗传学简史 ★遗传 （Hereditary） ：子代和亲代之间在形态构造、生理机能特点上相似的现象。 ★变异：子代和亲代之间，以及子代个体间的性状差异。 遗传和变异的表现与环境影响密不可分。 ★遗传学(Genetics)→研究生物遗传和变异的规律及其物质基础。 ★人类遗传学(Human Genetics ) →探讨人类性状的遗传和变异(Variance)的规律及物质基础。 ★医学遗传学(Medical Genetics ) →遗传学与医学结合产生的边缘学科，研究疾病产生的遗传机制、遗传方式及其诊治和预防的策略和措施。 ★ 遗传病的基本特征—遗传物质变化。 ★ 人类疾病在一定程度上都和遗传有关。 遗传病 概念：遗传物质发生突变所引起的疾病。 遗传病 特点： 垂直传递 终生性 遗传物质突变 ★发病受环境因素不同程度影响： 1、遗传因素→决定作用：先天性聋哑、甲型血友病； 2、遗传因素→主要，环境因素→诱发：苯丙酮尿症； 3、遗传和环境双重作用：哮喘病（80%）、消化性溃疡（37%）； 4、环境因素→决定作用：外伤、中毒等。（传染性疾病）？ ★遗传病 vs.家族性疾病 先天性疾病 家族性疾病 (Familial disease): 大多数遗传病呈家族聚集现象； 某些遗传病为散发性，仅有先症者发病； 某些环境因素致病亦有家族聚集现象。 先天性疾病(Congenital disease): 指出生时既表现出来的疾病; 大多数遗传病都是先天的，出生前致病基因已经表达； 某些遗传病需发育到一定年龄出现表型； 某些先天畸形为环境因素所致。 ★遗传病分类 单基因病：单个基因突变(孟德尔方式) 多基因病：遗传因素（多对基因） 环境因素共同作用 主基因微效基因 染色体病：染色体数目和结构异常，表现为生长迟缓、智力低下和身体器官异常的复杂综合征 体细胞遗传病：体细胞基因突变→肿瘤／癌、白血病 线粒体病：能量代谢→神经肌肉→母系遗传。突变发生在线粒体DNA中 ★人类基因组计划（HGP）: 86年提出，90年启动，99年中国加入 ★DNA元件百科全书计划，“垃圾DNA”的结构和功能的分析 ★遗传学简史（重要生物学事件） Pauling →分子病的概念→镰状细胞贫血症 Ingram →证实血红蛋白异常 Garrod →先天代谢缺陷的概念→尿黑酸尿症 Avery →遗传物质是DNA Watson ＆ Crick → DNA双螺旋结构 2003 HGP → 解译人类遗传密码 第二、三章 重点内容提示: 概念：减数分裂，同源染色体，基因，基因组，人类基因组，单一顺序，重复顺序，基因家族，基因簇，假基因，断裂基因，基因突变，突变热点，动态突变 染色质的分类（常染色质，异染色质，兼性异染色质，结构异染色质）； 减数分裂过程、意义； DNA结构的特征及生物学意义； 核基因组的组成和主要特征 真核生物基因结构， 线粒体基因组的组成及遗传特征； 基因突变的类型。 ★染色质和染色体是同一遗传物质在细胞间期和分裂期的两种不同形态。 ★染色质的分类： 常染色质：是染色质的主要成分，染色较浅，它们的折叠、凝聚和包装程度很松散。这种状态与基因转录活性相关。活性表达状态的基因一定处于常染色质中。 异染色质：染色深，折叠致密呈凝固状态，分布于核仁和核膜 ★减数分裂：生殖细胞的分裂方式，由此产生男性和女性的配子，即精子和卵子。 过程：减数分裂Ⅰ： 前期Ⅰ：分五段(细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期) 中期Ⅰ：四分体排列形成赤道板，纺锤丝与着丝粒相连并朝向两极。 后期Ⅰ：同源染色体彼此分离（分离律），非同源染色体随机分配到子细胞中去（自由组合律）。 末期Ⅰ：染色体达两极，核膜、仁重新出现，形成两个子细胞（N）。 减数分裂Ⅱ： 前期II：核仁、核膜消失，每个C中有n个二分体。 中期II：各二 分体排列在赤道板上。 后期II：二分体着丝粒纵裂，形成染色单体，移向两极。 末期II：单分体到达两极，形成两个（四个）子细胞。 意义：1)保持物种的稳定性 2)染色体分离与随机分配 3)互换——基因重组，有利于DNA修复，基因组稳定性，增加了生殖细胞中染色体组成的差异，增加了遗传物质的组合——遗传物质的多样性——生物的多样性— — 进化。 4)X、Y染色体经减数分裂形成X、Y两类精子，决定受精卵性别，精、卵形态和功能不同，