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第五节 关注人类遗传病
遗传物质的改变引起的人类疾病
人类遗传病
区别
遗传病:可以生来就有,也可以后天发生
先天性疾病:生来就有,但不一定是遗传病
遗传病(类型)
单基因遗传病
(一对等位基因控制)
多基因遗传病
(多对等位基因控制)
染色体异常遗传病
基因病
单基因
遗传病
常显:多指、并指、软骨发育不全
常隐:白化病、先天性聋哑、黑尿症、
镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症
伴X显:抗维生素D佝偻病
伴X隐:红绿色盲、血友病
多基因
遗传病
青少年型糖尿病、无脑儿、冠心病、
哮喘、腭裂、原发性高血压
常染色体遗传病
结构异常:猫叫综合征
数目异常:21三体综合征
性染色体遗传病:性腺发育不全征(XO)、
XXY综合征、XYY综合征
XXY的原因:
MⅠ后期,同源染色体未分离
或 M Ⅱ后期,姐妹染色单体未分开
XYY的原因:
M Ⅱ后期,姐妹染色单体未分开
优生的措施
1、禁止近亲结婚
2、遗传咨询
3、产前诊断
4、适龄生育
1、禁止近亲结婚
近亲结婚的危害:
后代患隐性遗传病的可能性大大增加
(禁止近亲结婚可降低隐性遗传病发病率)
2、遗传咨询:
防止患儿出生的重要途径
3、产前诊断:
防止患儿出生的最后一道屏障
1 禁止近亲结婚
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
科学推算,每个人都带有5-6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下,双双带有相同的致病基因的机会很少,
我国为什么要禁止近亲结婚呢?
但是在近亲结婚时,双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。
注意:
①调查遗传病的发病率,在人群中随机调查
②调查遗传病的遗传方式,在患者家系调查
③选择发病率高的单基因遗传病(如红绿色盲等)
④应注明被调查者的性别
⑤调查的群体足够大
实验:调查人群中的遗传病
例题
1 .下列人类常见病属于染色体变异的是( )
A 红绿色盲 B 镰刀型细胞贫血症
C 21三体综合征 D 感冒
2.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
A 一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病
B 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
C 携带遗传病基因的个体可能不患遗传病
D 不携带遗传病基因的个体可能患遗传病
C
B
关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
B 多基因遗传病在人群中的发病率较低
C 21三体综合征是染色体结构异常的遗传病
D 调查遗传病的发病方式应在患者家系中调查
在进行“调查人群中的遗传病”时,再好选择的疾病是( )
A 原发性高血压 B 红绿色盲
C 艾滋病 D 21三体综合征
D
B
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