肌张力障碍研讨.pptVIP

肌张力障碍的分子生物学研究进展 前言 肌张力障碍是指主动肌与拮抗肌收缩的不协调或过度的持续性收缩所引起的肢体扭曲、重复肌紧张动作或异常姿势为特征的一组疾病，具有极强的遗传异质性，临床表现多种多样 肌张力障碍可根据以下方式分类 累及部位(头颈部、肢体、躯干) 发病年龄(早期和晚期型) 病因学(原发和继发型) 分子遗传学 近年来,随着分子生物学技术的发展,不断有新的肌张力障碍致病基因的定位和克隆,并开始深入研究其分子发病机制。目前可采用分子遗传学资料进行分类。阐明肌张力障碍的分子遗传学特征有助于临床诊断和治疗 1. 早期原发性扭转痉挛与DYT1 基因 早期原发性扭转痉挛( idiopathic torsion dystonia, ITD ) 儿童到青少年时期起病 最先累及一侧上肢或下肢,并在5年内发展 到其他肢体 常染色体显性遗传, 外显率为30%～40% 致病基因DYT1基因定位于9q34, 包含5个 外显子 5号外显子946位GAG三核苷酸的缺失是 其致病突变 编码产物为扭转蛋白A，由332个氨基酸 组成 扭转蛋白A为高度保守的一组蛋白,与 ATP酶和热休克蛋白具有同源性，分为 野生型和突变型两种 野生型扭转蛋