黑龙江省鹤北林业局高级中学高中生物 5.3 人类遗传病学案 新人教版.docVIP

黑龙江省鹤北林业局高级中学2014年高中生物 5.3 人类遗传病学案 新人教版必修2 一、知识梳理 1、?人类常见遗传病 （1）概念：人类遗传病通常是指由于__________改变而引起的人类疾病。 （2）类型：主要可以分为________遗传病、_________遗传病和___ ______遗传病三大类。 (3)单基因遗传病 ① 特点：受 控制的遗传病。 ②分类：显性遗传病：由 引起的遗传病，常见的有多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 隐性遗传病：由 引起的遗传病，常见的有 、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 (4)多基因遗传病： ①特点：受 控制的人类遗传病，在 中发病率比较高。 ②类型：主要包括一些 和一些常见病，如 、 、哮喘病和青少年型糖尿病等。 (5)染色体异常遗传病：指由 引起的遗传病，简称染色体病，其类型有① 如 ；② 如猫叫综合征。 3、人类基因组计划与人体健康： (1)人类基因组：指人体DNA分子所携带的 ，包括 。 (2)人类基因组计划 ①目的：测定____ ____，解读其中包含的_________。 ②内容：绘制 ③意义：认识到人类基因的 及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 ④结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为 。 二、要点分析 人类常见遗传病的比较 类别 致病基因 例子 遗传特点 位置 显隐性 单基因遗传病 常染色体 显性 软骨发育不全、多指病、并指病 男女患病几率相同 有中生无病女 隐性 白化病、苯丙酮尿症 无中生有病女 性染色体 X 显性 抗维生素D佝偻病 男女患病几率不相同 女性患病的几率大于男性 隐性 红绿色盲、血友病 男性患病的几率大于女性 Y 外耳道多毛症 只有男性患者 多基因遗传病 唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病 遗传较为复杂，没有明显的规律 染色体异常遗传病 结构异常 猫叫综合（五号染色体缺失） 患者一般不能继续遗传给下一代 个别染色体的增21三体综合（第21对常染色体多了一条高龄产妇，较易产下该种异常后代患者一般不能继续遗传给下一代 个别染色体的减少 性腺发育不良（女性缺失一条X性染色体） 患者一般不能继续遗传给下一代 ?A.由于DNA分子中一个碱基对改变而导致的镰刀型细胞贫血症 ?B.由于第21号染色体多了一条而导致的21三体综合征 ?C.由于缺少一条X染色体而导致的特纳氏综合征 ?D.由于长期过度摄入大量食物而导致的肥胖症 2.下列各项中，都属于单基因隐性遗传病的是（　　）。 ?①人类多指②白化病③软骨发育不全④先天性聋哑⑤抗维生素D佝偻病⑥苯丙酮尿症 ?A.①②③　 　B.④⑤⑥　 　C.①③⑤　　 D.②④⑥ 3.一个患抗维生素D佝偻病（伴X遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应该是（　　）。 ?A.不要生育　 　B.妊娠期多吃含钙食品 ?C.只生男孩　 D.只生女孩 4.某男孩患有21三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中有一对21号染色体。请分析与该精子形成有关的是（　　）。 ?A.初级精母细胞中21号同源染色体没有分离 ?B.次级精母细胞中21号染色体着丝点不分裂 ?C.次级精母细胞中21号同源染色体没有联会 ?D.精原细胞中21号染色体没有复制 5.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，即测定人体细胞中（　）条染色体的碱基序列。 ?A.46　 　B.23 C.24　 　 D.44 6.我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（???? ） A．近亲婚配其后代必患遗传病???????? B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C．人类的疾病都是由隐性基因控制的?? D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 7. 在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体） （????? ） ①23A＋X???? ②22A＋X???? ③21A＋Y???? ④22A＋