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高雄醫學大學附設中和紀念醫院檢驗部細胞遺傳室.doc
高雄醫學大學附設中和紀念醫院 檢驗醫學部
基因檢測申請單
病患姓名 身份證字號 性別 出生日期 年 月 日 病患住址 聯絡電話 醫院名稱 主治醫師 檢體日期 年 月 日
時 分採檢 醫院聯絡電話 檢體種類 □ BM □ PB □ Tissue (site) _ 診斷 備註 □簽約廠商繳費 □自費 1. 標靶治療癌症基因檢測:□ kit gene (exon 9)突變分析
□ kit gene (exon 11)突變分析
□ kit gene (exon 9 and 11)突變分析
□ EGFR基因突變分析□ K-ras基因突變分析 □ N-ras基因突變分析
□ H-ras基因突變分析BCR/ABL基因定性檢查(BCR-ABL fusion gene detection)BCR/ABL基因定量檢查(BCR-ABL quantitative RT-PCR)CML Glivec抗藥性BCR-ABL基因突變(ABL kinase domain mutations detection)藥物代謝基因:CYP1A1 (g.1386AG;I462V)
□ CYP1A1 (g.3801TC)
□ CYP2C19 (g.681GA)
□ CYP2C19 (g.636GA)
□ TPMT*3C (g.719AG)
3.遺傳性疾病檢測:甲型海洋性貧血篩檢(α-thalassemia screen)乙型海洋性貧血篩檢(β-thalassemia screen) 海洋性貧血產前檢查(Prenatal diagnosis of Thalassemia)無精蟲症基因檢測(Azoospermia, Y-Chromosome Deletion Test)脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atophy, SMA) □ 脊髓性肌肉萎縮症產前檢查(Prenatal diagnosis of Spinal Muscular Atophy, SMA)面肩胛肱肌失養症(FSHD)基因檢測感染性疾病檢測:EB病毒聚合連鎖反應檢查(EBV PCR)巨細胞病毒聚合連鎖反應檢查(CMV PCR)B19病毒聚合連鎖反應檢查(B19 PCR)HIV病毒負荷量(HIV viral load)腸病毒反轉錄聚合連鎖反應檢查(EV RT-PCR)短片段重覆序列檢測:親子鑑定(Paternity identification test)嵌合體檢測(Chimerism test)組織相容性檢測:組織抗原配合試驗(HLA-ABC typing)組織抗原配合試驗(HLA-DR, DQ typing)組織抗原球抗原B27分析(HLA-B27 analysis)
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