；基因多态性及连锁不平衡研究.PDFVIP

维普资讯 上海 交 通 大 学 学 报 (医 学 版 ) · 912 · JournalofShanghaiJiaotongUniversity(MedicalScience) Vo1．26No．8Aug．2006 【文章编号】 0258—5898(2006)08—0912—04 · 临床研究 · 炎症性肠病 IL-1I3；基因多态性及连锁不平衡研究 薛惠平 。 倪培华 。 吴洁敏 。 吴叔明 。 戈之铮 。 胡运彪 。 王震华 。 童菊芳 。 曾民德 (上海交通大学医学院 。仁济医院消化 内科 上海市消化疾病研 究所 ，上海 200001；瑞金医院检验系) 【摘 要】 目的 了解炎症性肠病患者 IL—lB基 因多态性和等位基因频率的分布情况，探讨 IL—lp基因多态性 与炎症性肠病 (IBD)的发病关系。方法 采用 PCR—RFLP法 ，对 IBD组 (N=48)和正常对 照组 (N=l37)IL—lB启动子区 一3l、一5ll位点进行 基 因分型，计算等位基 因频率分布 ，并进行连锁不平衡分析及其单倍型与疾病 的关联分析 。结果 正常对照组 IL—lB一3lCC、CT、 TT基因型分别为 22．63％、56．93％、20．44％。IBD组为 33．33％、39．58％、27．08％，两组 比较无显著性差异 (P0．05)；两组 的 等位基因频率间也无显著性差异(P0．05)。正常对照组 IL—lB一511TT、TC、CC基 因型分别为 21．17％、52．55％、26．28％，IBD 组为29．17％、43．75％ 、27．08％，两组 比较无显著性差异 (P0．05)；两组的等位基 因频率间也无显著性差异 (P0．05)。 IL—l31-3lC／T与 一5llT／C间存在强连锁不平衡 (D’ 0．9l5，r=0．735)。IL—l31-3lc／一5llT单倍体型发生 IBD的风 险增加 (OR= 1．216，95％C10．763～1．937)。结论 IL—lB一3l、一5ll均以杂合子 C／T、T／C基因型所 占的百分 比高 ，提示基 因多态性可能与种 族有关 。IL—lB一3lC／T与 一5llT／C之间存在强连锁不平衡 ，一3lC／-5llT单倍体型发生 IBD的风险增加 。 【关键词】炎症性肠病； 白细胞介素 lB； 基因型； 等位基因频率 ； 连锁不平衡； 单倍体型 【中图分类号】R574； R786 【文献标识码】A GenePolymorphism and LinkageDisequilibrium AnalysisofIL-1 n Patients with InflammatoryBowelDisease XUEHui-ping ，NIPei．hua ，W U Jie·min ，GE Zhi-zhen ，HU Yun·biao ，W U Shu-ming ， W ANG Zheng．hua ，TONG Ju-fang ，ZENG M in-de (ShanghaiInstituteofGastrointestinalDiseases，DepartmentofGastroenterology，RenjiHospital，SchoolofMedicine， ShanghaiJiaotongUniversity，Shanghai 200001，China；。Departmentof ClinicalLaboratory，RuqinHospital， SchoolofMedicine，ShanghaiJiaotongUniversity) Abstract： Objective Toprobegenepolymorphismandlinkagedisequilibriumanalysisof一31and一511inthe promoterofIL-1B inpatientswithinflammatoryboweldisease，and thustoinvestigatetherelationship betweenthe genepolymorphism ofIL-1B and inflammatoryboweldi