分子生物学 2016 L 2 Chapter 1 之二 Genes are DNA.ppt

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分子生物学 2016 L 2 Chapter 1 之二 Genes are DNA

Molecular Biology 分子生物学 Lecture 2 (8 Sep ,2016, Mo, 18:00) ;Chapter 1;;等位基因:是指位于染色体同一位置分别控制两种不同性状的基 因。 eg:现有一基因型Aa,A和a就互为等位基因。 同位基因:是指位于染色体上同一位置控制同一性状的基因。 eg:现有一基因型AA,A和A就互为同位基因。 (染色体上同一基因座上的基因,相互作用主要表现为显性、隐性和共显性。) ;;;图1-X 基因与染色体 染色体上三对不同颜色的线条分别代表三种基因;Genes code for proteins; dominance (显性) is explained by the properties of mutant proteins. A recessive (隐性的) allele (等位基因) does not contribute to the phenotype because it produces no protein (or protein that is nonfunctional). ;;顺反试验 cis-trans test 测定两个基因突变作用方式的遗传学试验。 即互补测验。通过测验可确定两个表型效应相似的突变位点是否 位于同一个顺反子或基因内。 ;Fig 1.27 The cistron is defined by the complementation test. Genes are represented by bars; red stars identify sites of mutation. ;;;1.14 Mutations may cause loss-of-function or gain-of-function (突变可能引起功能的丧失或获得)(1.17);Gain-of-function mutation represents acquisition of a new activity. It is dominant.;Loss-of-function mutation inactivates a gene. It is recessive.; 一个基因被确定后,可以构建一个缺失该基因的体系来检测它的功能。一个完全削减基因功能的突变,通常是由于这个基因被剔出,称为无义突变(Null mutation)。如果一个基因是必须的,那么无义突变是致命的。 ? 要确定基因对表型的影响,了解无义突变的特色是必要的。如果一个突变不能影响表型,很有可能突变是渗漏的(Leaky),依然具有活性的产物行使功能,尽管其产物比野生产物在数量上有所减少或形式上有所不同。但是如果一个无义突变不能影响表型,我们就可以断定这个基因的功能并不是必须的。 ?;;1.15 A locus may have many different mutatant alleles(基因座可有许多不同的突变等位基因) (1.18); 同一个基因的不同变化称为复等位基因(Multiple alleles)。等位基因的存在使突变子间能够形成杂合子。 ? 等位基因之间具有多种关系。比如,果蝇中white 位点的存在对红眼的形成是必要的。这个位点是根据无义突变命名的,该突变使果蝇在突变杂合子中具有白色的眼睛。表述野生型和突变型基因时,通常在野生基因型基因后加上+号,为了区分具有不同效果的突变,其他的符号也被引入,如Wi,Wa。;英文名称:multiple alleles 定义1:同一基因座出现多个等位基因。 概念:在同源染色体相对应的基因座位上存在三种以上不同形式的等位基因,称为复等位基因(multiple allelism)。 ;Figure 1.29 The w locus has an extensive series of alleles, whose phenotypes extend from wild-type (red) color to complete lack of pigment. (w基因座上有一系列的等位基因,其表型从野生型(红眼)到无色)。;1.16 A locus may have more than one wild-type allele (基因座会有一条以上的野生型等位基因) (1.19); 当等位基因存在时,一个动物可能是携带两种突变基因的杂合子。这种杂合子的表型依赖于每一个突变所遗留下的活性。从本质上讲,两个突变基因间的关系与野生型和突变型间没有区别:一个突变可能是显性的,可能是部分显性,也可能都是显性的。在任何一个遗传位点上并非一定要有一个野生型基因。人类血型系统的比较就提供了一个例子。缺失

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