1染色体畸变遗传分析.ppt

Understanding Genetics（2nd part）;王国维进一步充实为做人的三重境界： 1）不积跬步，没有登高望远，无以确定有价值的探索目标。 2）没有对目标的迫切愿望和自信，难以面对征程的漫长和艰辛。 3）没有千百度的上下求索，不会有瞬间的顿悟。 国学大师王国维精妙地以三句词道破人生之路：起初的迷惘，继而的执着和最终的顿悟。;吴培亨院士借用了王国维的“三重境界说”以利学养：;1、苔花如米小，也学牡丹开-------（清）袁枚 含义：一个人要有自信展示自己，敢于发表自己的想法；互相交流，共同进步。 2、多歧为贵，不取苟同-----（民国）蔡元培 含义：学术分歧是可贵的，但不要勉强同意别人的意见，要有学术骨气，坚持自己的观点。 3、文学艺术成功的标准是一部分人喜欢的要命，一部分人恨不得撕裂你-------（苏联）梅耶荷德;青春为什么宝贵？因为随着时间的流逝而一去不返！ 青春为什么精彩且难忘？因为有你的努力就一切皆有可能！ 珍惜青春年华，放飞激情梦想！ ;主要内容： 1、染色体畸变 2、基因突变与修复 3、细胞质遗传与雄性不育 4、遗传重组与机制 5.1、遗传与发育 5.2、真核基因表达与调控 6、基因与基因组学;1 染色体畸变（chromosome aberration）;Preface(从遗传到遗传学）;DNA is the genetic material of virus and organism genome. Genome is composed of several different DNA molecules, or chromosomes plus any DNA in organelles, contained the complete set of hereditary information of one organism.;进化的方向：;人类的表兄弟?;生 物 体 的 变 异;科学家为什么会选择果蝇的唾腺染色体？;一、唾腺染色体是染色体结构变异分析的好材料;The greatest contribution of this model has provided extraordinary views of chromosome structure and the regulation of gene expression. Bands、interbands、puffs ；Ashburner model Analysis of the general organization of replication and transcription at the cytological level; Major progress in solving the problems of dosage compensation and position effect of variegation phenomena was mainly related to studies on polytene chromosomes. ;蜕皮激素;双翅目昆虫幼虫的唾腺（salivary gland）细胞在有丝分裂间期核中可见唾腺染色体。 唾腺染色体的结构与功能特点：;2、体细胞联会;陈凡国, 巴氏小体案例在遗传教学中的应用.遗传, 2012, 34: 503-508 陈凡国，灯刷染色体的研究进展及其在教学中的思考，遗传，2016，38（1）:00-00;band;1909 年，摩尔根把孟德尔通过表型统计进行分析推理后提出理论的方法称为“高级杂耍”(superior jugglery）.;果蝇唾腺染色体上的缺失环;1、染色体结构变异的类型 （1）缺失（deletion） （2）重复 (duplication) （3）倒位（inversion） （4）易位（translocation）;2、染色体结构变异的机制 1）染色体水平的断裂愈合假说; 染色体水平 DNA水平（同源重组的结果）;倒位;（一 ）缺失（Deletion）与假显性（pseudodominance);缺失染色体（deficiency chromosome） 缺失杂合体(deficiency heterozygote) 缺失纯合体(deficiency homozygote);（1）染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失； 末端缺失染色体和双着丝粒染色体经断裂融合桥而产生新的缺失（和重复）；;（3）等位基因的不等交换（unequal crossing over），其实质可能仍然是重复序列引起;（4）复制滑动（多发生在重复区）;4. 缺失的鉴定;5、缺失的遗传学效应;