GM_1和GM_2神经节苷脂沉积症.pdf

2 2 2 2 2 2 Β 中华神经科杂志 1997 年 2 月第 30 卷第 1 期 · 32 · GM 1 和 GM 2 神经节苷脂沉积症 肖　波　肖　岚　谢光洁　彭隆祥　李　萍　谭爱玲　梁静慧 目的　探讨 GM 1 和 GM 2 神经节苷脂沉积症的诊断。方法　对 2 例婴儿型 CM 1 神经节苷脂沉积 症和 6 例 GM 2 神经节苷脂沉积症进行了研究, 每例患者均取右额叶脑组织做病理观察。结果　婴儿 型 GM 1 神经节苷脂沉积症临床表现为出生后喂养困难、发育迟缓、面容丑陋、肝脾肿大, X 线照片显 示多发性骨发育不良。GM 2 神经节苷脂沉积症婴儿型以智力差、易惊跳、眼底视网膜黄斑部樱桃红点 为特点; 少年型则表现为智力进行性下降、共济失调、视力减退、锥体束征。光镜下神经元呈气球样肿 胀, 电镜观察见神经元胞浆内充满膜性胞浆体, 夹杂少量斑马体, 两种沉积症之间的沉积物形态完全 一致。结论　对临床上疑为神经节苷脂沉积症的病人, 脑活检电镜观察有助于明确诊断。 关键词　神经节苷脂沉积症　　超微结构 GM 1 and GM 2 gangliosidosis　X iao B o, X iao L an, X ie Guangj ie, et al. Institu te of N eu rology , X i ang Y a H osp ital, H unan M ed ical U niversity , Chang sha 410008 Objective　T he clinical and neuropatho logic findings of 2 patients w ith GM 1 gangliosido sis and 6 patients w ith GM 2 gangliosido sis w ere repo rted. M ethod　A biop sy of the righ t frontal lobe w as per fo rm ed fo r each case. T he m ain clinicalm anifestations consisted of m ental retardation, facial grimac ing and viscerom egaly fo r GM 1 gangliosido sis, and intellect impairm ent, hyperacusis, retinalm acular cher