原创力文档- 1、本文档共31页，可阅读全部内容。
- 2、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
查看更多
20151115地贫基因诊断(f)
地中海贫血的基因诊断;地中海贫血基因;我国?和β地贫基因突变类型频率;地中海贫血基因携带率;α地贫基因分子基础;α地贫基因分子基础 ;血红蛋白H病:由于α基因3个缺失/突变，使过量的β珠蛋白肽链形成β4多聚体（ HbH）
胎儿水肿：4个α基因全部缺失/突变
非缺失型α地贫
; 我国非缺失型? 地贫常见基因类型：
?2 CD 30 ? GAG (?Glu) Unstable Hb
?2 CD 31 AGG?AAG (Arg?Lys) Splicing mutation
?2 CD 59 GGC?GAC (Gly?Asp) Unstable Hb
Hb Westmead ?2 CD 122
CAC?CAG (His?Gln) Unstable Hb
Hb QS ?2 CD 125 CTG?CCG (Leu?Pro) Unstable Hb
Hb CS ?2 CD 142 TAA?CAA (Gln) Terminator mutation;α 地贫临床类型与基因类型的关系;β地贫基因分子基础;β地贫基因分子基础; β 地贫临床类型与基因类型的关系;地中海贫血基因??断技术;Genotyping of the--SEA alleles by Gap-PCR ; 地贫基因诊断技术（ASO）; 地贫基因诊断技术（ASO）; 地贫基因诊断技术（RDB）;
; 地贫基因诊断技术（MLPA）; 地贫基因诊断技术（DHPLC); α地贫 (缺失型)的基因诊断;α地贫(非缺失型)的基因诊断;β地贫基因诊断;植入前基因诊断
（羊膜穿刺取样）
母体外周血分离胎儿细胞进行产前诊断
母体血浆或血清中胎儿DNA分析;地贫基因诊断临床应用; 评价基因诊断结果应注意的问题;评价基因诊断结果应注意的问题;临床贫血严重程度与基因诊断不一致
（2）临床“轻”，基因“重”：
①查“减轻 ”基因(?合并β)；
②基因位点的“同源性”（双重杂合体）；
③ 遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症 HPFH
;;小结
文档评论（0）