伴性遗传的应用及人类遗传病.docVIP

PAGE  PAGE 5 伴性遗传的应用及人类遗传病 主备：董丽平 审：高三生物备课组 5301、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 5302、单基因遗传病受一对等位基因控制，遵循孟德尔遗传定律。实例有多指、并指、软骨发育不全（常染色体显性遗传病）；抗维生素D佝偻病（伴X显性遗传病）；镰刀形细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传病）；血友病、红绿色盲（伴X隐性遗传病） 5303、多基因遗传病是受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。特点是：群体中发病率高，家族聚集现象明显，易受环境影响。实例有原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病。 5304、由染色体异常引起的遗传病叫染色体异常遗传病。猫叫综合征由染色体结构异常引起，21三体综合征由染色体数目异常引起。 5305、遗传病监测和预防的手段有遗传咨询和产前诊断。产前诊断常用的方法有羊水检查、B超检查、 孕妇血细胞检查和基因诊断。 5306、调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样，调查遗传方式应在患者家系。 5307、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。需要测定24条染色体。（对于雌雄同体生物基因组测序只需测定染色体数目的一半） 考点一、根据性状判断性别 隐性雌性与显性雄性杂交：子代显性性状个体全为雌性，隐性性状个体全为雄性。 考点二、判断基因的位置 1、判断基因位于常染色体上还是位于性染色体上 （1）已知显隐性：隐性雌性与显性雄性杂交 若子代中雄性全为隐性，雌性全为显性，则控制性状的基因位于X染色体上。 若子代中雌雄均为显性性状或雌雄均既有显性性状又有隐性性状，比例为1:1，则位于常染色体上。 （2）显隐性未知：正交、反交 若正反交结果相同，则控制性状的基因位于常染色体上 若正反交结果不同，则控制性状的基因位于X染色体上 （3）种群中个体随机杂交，如果后代中雌雄个体表现型及其比例???同，则基因位于常染色体上；如果后代中雌雄个体表现型及其比例不同，则基因位于性染色体上。 2、判断基因位于X、Y染色体的同源区段还是位于X染色体的非同源区段 隐性雌性与纯合显性雄性杂交： 若子代中雄性全为隐性，雌性全为显性，则控制性状的基因位于X染色体的非同源区段上； 若子代无论雌雄全表现为显性性状，则控制性状的基因位于X、Y染色体的同源区段。 典例1：生物的性状由基因控制，不同染色体上的基因在群体中所形成基因型的种类不同，如图为果蝇XY染色体结构示意图。请据图回答： (1)若控制某性状的等位基因A与a位于X染色体Ⅱ区上，则该自然种群中控制该性状的基因型有__________种。 (2)若等位基因A与a位于常染色体上，等位基因B与b位于X染色体Ⅱ区上，则这样的群体中最多有________种基因型。 (3)在一个种群中，控制一对相对性状的基因A与a位于X、Y染色体的同源区Ⅰ上(如图所示)，则该种群雄性个体中最多存在________种基因型，分别是_______________。 (4)现有若干纯合的雌雄果蝇，已知控制某性状的基因可能位于常染色体上或X、Y染色体的同源区段(Ⅰ区段)，请补充下列实验方案以确定该基因的位置。 实验方案：选取若干对表现型分别为________、________的果蝇作为亲本进行杂交，子代(F1)中无论雌雄均为显性；再选取F1中雌、雄个体相互交配，观察其后代表现型。 结果预测及结论： ①若_______________________________________________，则该基因位于常染色体上； ②若_______________________________________________，则该基因位于X、Y染色体的同源区段。 考点三、遗传系谱图的判断方法 1、先确定是否为伴Y遗传 2、然后判断是显性遗传病还是隐性遗传病 （1）双亲正常，其子代有患者，一定是隐性遗传病(即“无中生有为隐性”)； （2）双亲都表现患病，其子代有表现正常者，一定是显性遗传病（即“有中生无是显性”） 3、接着判断是常染色体遗传还是伴X遗传 （1）在已经确定是隐性遗传的系谱中 ①若女患者的父亲和儿子都患病，则很可能为伴X隐性遗传 ②若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传 （2）在已经确定是显性遗传的系谱中 ①若男患者的母亲和女儿都患病，则很可能为伴X显性遗传 ②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传