11级高职RBC各论liutb3.pptVIP

福建医科大学附属 协和医院 福建省血液病研究所 刘庭波;四、血红蛋白病; 珠蛋白生成障碍性贫血 （海洋性贫血、地中海贫血） 调节珠蛋白合成速率的遗传基因缺陷， 所致一种或 几种珠蛋白肽链合成量的异常 结构性血红蛋白病（Hb分子病、异常Hb病 ）； 由于控制遗传的珠蛋白基因发生突变， 引起珠蛋白分子结构（一级氨基酸构成）的异常; （一）珠蛋白生成障碍性贫血 概述 是指由于调节珠蛋白合成速率的遗传基因缺陷，以致某一种或几种珠蛋白肽链合成量的减少或缺乏，而其它几种肽链则过剩或代偿增多，导致红细胞内的几种血红蛋白的量失去平衡或构成某种肽链的四聚体。 ;1 是世界上最常见和发病率最高 的一种单基因遗传病 2 分为α和β珠蛋白生成障碍性贫血 3 发病率分别为2.64%和0.66% 南方发病率比北方高 本病有种族或家族史 ;1.β珠蛋白生成障碍性贫血 （β地中海贫血） 由于第11号染色体上控制β珠蛋白肽链合成的基因的突变，β链合成受抑制合成量减少，多余的α链分别与γ和δ结合形成HbF和HbA2。为β地中海贫血。 ; 轻型： 临床： 肝脾轻度肿大 检验： 轻度小细胞低色素性贫血，靶形红细胞增多， 网织红细胞增多，可见嗜碱点彩红细胞。 电泳： HbA2明显增高（特点） HbF正常或轻度增高。 ;;1．α珠蛋白生成障性贫血 （α地中海贫血） 由于第16号染色体上控制α珠蛋白基因的缺失或缺陷，使α珠蛋白肽链合成受抑制或不能合成，则β、 γ肽链分别形成β4（HbH）、γ4（HBarts）四聚体。 ;按缺失基因的个数分型为： 缺一个α基因——α+ 静止型、α轻型， 无 症状及血象异常， HbBarts 2% 缺二个α基因——αo 标准型 、α轻型， 症状轻，包涵体阳性，靶形红细胞增 多，脆性轻度下降，HbBarts升高 （3%~15%）。 缺三个α基因——α+/αo， 中间型， 又称HbH病 HbH系不稳定Hb， 与氧的亲和为 HbA的10倍 , 不易释放氧 ;患者有轻中度贫血，黄疸、肝脾肿大 靶形红细胞增多； HbH、HBarts占25%； 包涵体、热变性试验、异丙醇试验均阳 性； 红细胞寿命缩短。 缺四个α基因——αo/αo HbBarts病 又称胎儿水肿综合征。 HbBarts 80-100%;;; 3．珠蛋白生成障碍性贫血检验 （1） 血象： 贫血轻重不等，红细胞大小 不均，异形、靶形红细胞增多 常大于10%，红细胞脆性下降， （2） 骨髓象：红系增生极度活跃， 粒/红比例显倒置， 呈无效性增生和原位溶血。;（3） 血红蛋白电泳： β地贫示HbF增高、HbA2增高。 α地贫示HbH或/和HbBarts增高。 PH8.6醋酸纤维素膜电泳，各种蛋白均向阳极。 PH6.5醋酸纤维素膜电泳， HbH向阳极，HbBarts在点样线上，余均向阴极。 （4） HbF测定 （5） 基因诊断;地中海贫血的治疗策略;结构性血红蛋白病;种类; 1.镰状细胞贫血（HbS） 概述： HbAβ6位谷 颉，形成HbS， HbS在脱氧状态下形成多聚体， 红细胞镰刀变。 为常染色体显性遗传。 ;; 2.血红蛋白E病 概述： HbAβ26谷 赖。 我国最常见的Hb病。 轻度贫血，脾可轻度肿大 ;;3.不稳定血红蛋白病 概述：