细胞色素P4501B1基因多态性与乳腺癌易感性研究进展.doc

第１９卷　　第１期 ２００７ 年 ２ 月  生命科学 Ｃｈｉｎｅｓｅ　Ｂｕｌｌｅｔｉｎ　ｏｆ　Ｌｉｆｅ　Ｓｃｉｅｎｃｅｓ  Ｖｏｌ．　１９，　Ｎｏ．　６ Ｆｅｂ．，　２００７  文章编号　 １００４－０３７４（２００７）０１－００３７－０６ 细胞色素 Ｐ４５０１Ｂ１ 基因多态性与乳腺癌易感性研究进展 刘春莲焦海燕＊ （宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室 银川　７５０００４） 摘 要 细胞色素 Ｐ４５０（ｃｙｔｏｃｈｒｏｍｅ，　ＣＹＰ）１Ｂ１ 是 Ｐ４５０ 超基因家族酶系的一个重要成员 广泛分布于肝 外组织 其代谢受到外源性致癌物 雌激素等多种因素的调控 该基因存在遗传多态性 目前已对 Ｃ Ｙ Ｐ １ Ｂ １ 基因多态性与乳腺癌易感性进行了多项研究 本文就 Ｃ Ｙ Ｐ １ Ｂ １ 基因的多态性 调控机制及其与 乳腺癌的关系进行了综述 关键词 细胞色素 Ｐ ４ ５ ０ １ Ｂ １ 基因多态性 乳腺癌 中图分类号 Ｑ３４６．５ Ｑ５５９．５ 文献标识码 Ａ Advances of cytochrome P4501B1 gene polymorphisms and their susceptibility to breast cancer LIU Chunlian, JIAO Haiyan* (Department of Medical Genetics and Cell Biology, Ningxia Medical College, Yinchuan 750004, China) Ａｂｓｔｒａｃｔ：　Ｃｙｔｏｃｈｒｏｍｅ　Ｐ４５０（ＣＹＰ）１Ｂ１　ｉｓ　ａｎ　ｉｍｐｏｒｔａｎｔ　ｍｅｔａｂｏｌｉｃ　ｏｘｉｄａｓｅ　ｏｆ　Ｐ４５０　ｆａｍｉｌｙ．　Ｉｔ　ｄｉｓｔｒｉｂｕｔｅｓ　ｗｉｄｅｌｙ　ｉｎ ｅｘｔｒａｈｅｐａｔｉｃ　ｔｉｓｓｕｅｓ．　Ｔｈｅ　ｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ　ｏｆ　ＣＹＰ１Ｂ１　ｉｓ　ｒｅｇｕｌａｔｅｄ　ｂｙ　ｅｘｏｇｅｎｏｕｓ　ｃａｒｃｉｎｏｇｅｎｓ，　ｅｓｔｒｏｇｅｎｓ　ａｎｄ　ｏｔｈｅｒ ｆａｃｔｏｒｓ．　Ｔｈｅ　ＣＹＰ１Ｂ１　ｗｈｉｃｈ　ｆｕｎｃｔｉｏｎ　ａｓ　ｔｈｅ　ｓｕｓｃｅｐｔｉｂｌｅ　ｇｅｎｅｓ　ｔｏ　ｂｒｅａｓｔ　ｃａｎｃｅｒ　ｈａｓ　ｍａｎｙ　ｇｅｎｅｔｉｃ　ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ． Ｔｈｅ　ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ，　ｒｅｇｕｌａ???ｉｏｎ　ｍｅｃｈａｎｉｓｍ　ａｎｄ　ｒｅｌａｔｉｏｎ　ｔｏ　ｂｒｅａｓｔ　ｃａｎｃｅｒ　ａｒｅ　ｒｅｖｉｅｗｅｄ　ｉｎ　ｔｈｉｓ　ｐａｐｅｒ． Ｋｅｙ　ｗｏｒｄｓ：　ｃｙｔｏｃｈｒｏｍｅ　Ｐ４５０１Ｂ１ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ 　ｂｒｅａｓｔ　ｃａｎｃｅｒ  细胞色素Ｐ４５０（ｃｙｔｏｃｈｒｏｍｅ　Ｐ４５０，　ＣＹＰ）是一类 超基因家族酶系 参与多种内源性和外源性化合物 的氧化和解毒代谢 ＣＹＰ１Ｂ１ 是 ＣＹＰ１ 家族中一个相 对较新的成员 首次从小鼠的胚胎成纤维细胞 （１９９０ 年）和大鼠的肾上腺细胞（１９９１ 年）中发现 提 纯 催化包括多环芳烃化合物和芳香胺等前诱变剂 和前致癌物的代谢  在恶性肿瘤中的表达水平较正常组织高 有多项研 究表明 Ｃ Ｙ Ｐ １ Ｂ １ 基因多态性与乳腺癌易感性有关 １ ＣＹＰ１Ｂ１ 基因多态性 人 ＣＹＰ１Ｂ１ 基因位于 ２ｐ２１ ２２ ＤＮＡ 全长约 １２　ｋｂ 由 ３ 个外显子与 ２ 个内含子组成，　ｍＲＮＡ 全 长 ５．２　ｋｂ 其开放阅读框架起始于第 ２ 外显子 ５＇ 端 （其他 Ｐ４５０ 均起始于外显子 １） 为 １　６２９　ｂｐ 编码 最近发现人类 ＣＹＰ１Ｂ１ 是 １７?－ 雌二醇代谢的一 ［１］ ＣＹＰ１Ｂ１ 的大小和氨基酸数目在己 个关键酶 在雌激素内环境稳定的调控中起重要作 用 人类 ＣＹＰ１Ｂ１　 ｍＲＮＡ 和蛋白在肝外组织和雌激 素相关的组织 如乳腺 子宫和卵巢中高度表达 知 Ｃ Ｙ Ｐ 中都是最大的 但结构却是最简单的 目 前发现 ＣＹＰ１Ｂ１ 有 ２３ 种等位基因 ＣＹＰ１Ｂ１＊１ 为野 生型 ＳＮＰｓ 有 ＣＹＰ１Ｂ１＊２ ＣＹＰ１Ｂ１＊３  收稿日期 ２００６－０４－２６ 修回日期 ２００６－１０－２０ 基金项目 宁夏回族自治区自然科学基金项目（ＮＺ０５３５） 作者简介 刘春莲（１９８１ ） 女 硕士研究生 助教 焦海燕（１９６５ ） 女 教授 硕士生导师 ＊ 通讯作者， Ｅ－ｍａｉｌ：　ｊｉａｏｈｙ＠　ｎｘｍｃ．ｅｄｕ．ｃｎ 万方数据 ５４３ 个氨基酸 　  38