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几种畜禽遗传病

第十章 几种主要的畜禽遗传病;主要内容;一、 猪应激综合征 (Porcine stress syndrome, PSS);应激是指机体受到体内外非特异性的有害因子(应激原)的刺激所表现的机能障碍和防御反应(应激反应) 机体在生理范围内能够适应的正常应激叫自然应激。;如果缺乏正常的应激即应激不足时,也会给动物带来不利影响。 如果应激过度即机体受到长时间高强度的应激刺激时,就会产生严重的不利影响。 如生产性能的下降、发病、甚至死亡,即发生所谓应激综合征。 ;一、 猪应激综合征 (Porcine stress syndrome, PSS);(一)PSS的主要表现特征 1. PSE肉 猪屠宰后肌肉的颜色苍白(pale),质地松软无弹性(soft)和汁液渗出(exudative), 是劣质肉的主要特征。 PSE肉宰后45分钟pH低于5.8-5.9,系水力60%以下,肌肉颜色反射值25%以上,肌肉纹理粗糙,肌肉块互相分开。;2. DFD肉 猪在屠宰前所受的应激强度较小而时间较长,肌糖原消耗较多,体内产生的乳酸少,被呼吸性碱中毒中和,肌肉出现切面干(dry),质地较硬(firm)和色泽深暗(dark), 是劣质肉的另一种表现。 ; HAL Gene Effects on Quality;;3. MHS 恶性高温综合征(Malignant Hyperthermia Syndrome ): 应激敏感猪在受到应激刺激或吸入氟烷、琥珀酰胆碱和氯仿后就会发生一种称为恶性高温综合征候群,体表有充血紫斑。;(二)MHS的分子机理 当应激发生时,肌浆网Ca2+大量非正常释放,引起肌肉持续收缩,因而引起应激综合征。 MHS是由骨骼肌肌浆内Ca2+浓度调节异常造成的,而Ca2+浓度调节异常又是由于肌浆网Ca2+释放通道(CRC)上的蛋白缺陷所造成的。 Meissner(1986)发现了一种植物碱兰尼啶与钙释放通道蛋白RYR1特异结合,并与HalNN ,HalNn 和Halnn猪的肌浆网中CRC结合力有差异。;RYR1基因已被精确地定位于6q11-21。 通过对RYR1 cDNA序列分析,发现HP和HN有18处碱基改变,其中只有一个碱基突变引起了氨基酸的改变,即C1843突变为T,引起氨基酸(Arg615 →Cys),从而引起结构与功能的改变。;(三) 猪氟烷基因的检测方法 PSS受常染色体上一隐性氟烷基因(haln)控制,呈简单的孟德尔式遗传方式,基因型有3种(halNN,halNn,halnn;halHH,halHh,halhh),具有可变的外显率和表现度。;(三) 猪氟烷基因的检测方法 1. 生化遗传学检测技术 1)氟烷测定 氟烷(CF3CHBrCl)又称三氟溴氯乙烷,是一种麻醉剂。 氟烷测定(halothane testing)是指借助麻醉仪,使幼猪吸入混有氟烷的氧气以观察其反应,从而推断应激敏感性。;根据其征状可分为三种类型: ①氟烷阳性(halothane positive, HP), 即应激敏感猪(stress susceptible,SS) ②氟烷阴性(halothane negative, HN), 即应激抵抗猪(stress resistant, SR) ③可疑猪(doubtful for halothane, HD) 一般,NN和Nn呈HN或SR,nn呈HP或SS。;氟烷测定的局限性: ①属于表型分析法,无法检测出杂合子; ②Haln基因外显率不完全,有些Halnn呈阴性反应,而有些HalNn呈阳性反应; ③群体中Haln基因频率不同其选择效果不同。 群体Haln基因频率较高时,淘汰氟烷阳性个体,可以很快地降低Haln基因频率; 群体Haln基因频率较低时, Haln基因大多存在于杂合体(HalNn)中,此时,氟烷测验就不能有效地减少Haln基因。 因此,需要寻找与Hal位点紧密连锁的位点作为标记对Haln基因进行选择。;1. 生化遗传学检测技术 2)CK测定法 CK是磷酸肌酸激酶,参与肌肉的能量代谢。 个体应激时,血液中CK酶活性升高,而且PSS 3种基因型阈值不同,通过测定CK酶活性确定3种基因型。 优点:可以鉴定杂合子。 ;1. 生化遗传学检测技术 3)连锁标记法 已知PSS基因与S血型、H血型、6-磷酸葡萄脱氢酶(PGD)、磷酸己糖异构酶(PHI)和后白蛋白(PO-2)等基因紧密连锁,而且,这6个基因存在遗传多态性。 方法:通过试验和遗传分析建立这些基因的等位基因与PSS应激敏感基因的连锁相(单倍型),通过标记等位基因型确定

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