假肥大性肌营养不良诊断及遗传咨询.docVIP

假肥大性肌营养不良诊断及遗传咨询 单 HYPERLINK /view/8563.htm \t /_blank 基因 HYPERLINK /view/114755.htm \t /_blank 遗传病是指由于单个基因（一对等位基因）突变所引起的，并且符合孟德尔遗传规律的疾病，目前发现的单基因疾病多达千余种，今天小编就带大家一起了解一下其中最具特点的一种疾病-假肥大性肌营养不良（DMD）。 一、疾病介绍 假肥大性肌营养不良（DMD）是一种常见的缓慢加重的神经肌肉疾病，包括Duchenne型（1868年）和Becker型（1879年）两种类型。发病率为活产男婴的1/3500，属于X染色体（X和Y染色体为决定性别的染色体，女性为XX，男性为XY）连锁隐性遗传性疾病（两条X染色体上均存在致病变异才导致疾病发生），男性只有一条X染色体，如果它的上面存在一个致病变异，其发病概率就为100%，但是女性却存在两条X染色体，如果一条X染色体上面存在一个致病变异，因为其遗传模式（两条X染色体上均存在致病变异才导致疾病产生）限制，这就仅仅是DMD疾病的携带者，着重提出的是女性携带两个致病变异的现象几乎非常罕见，所以就是说女性患者非常罕见，他们大多数只为携带者，有一些女性（携带者中8%左右）身体内只有一个致病变异，却为此病的患者，这主要是因为存在Lyon化现象（女性两条X染色体内