医学分子生物学(第三版)光盘简答题及论述题答案.docx

第一章 基因的结构与功能自测题 （三）简答题 1. 顺式作用元件如何发挥转录调控作用？ 2. 比较原核细胞和真核细胞mRNA的异同。 3. 说明tRNA分子的结构特点及其与功能的关系。 4. 如何认识和利用核酶？ 5. 若某一基因的外显子发生一处颠换，对该基因表达产物的结构和功能有什么影响？ 6. 举例说明基因突变如何导致疾病。 （四）论述题 1. 真核生物基因中的非编码序列有何意义？ 2. 比较一般的真核生物基因与其转录初级产物、转录成熟产物的异同之处。 3. 真核生物的基因发生突变可能产生哪些效应？ （三）简答题 1. (1)? 真核生物基因中与转录调控相关的一些DNA片段称为顺式作用元件，包括启动子、上游启动子元件、增强子、加尾信号和反应元件等。 (2)? 顺式作用元件通常与一些蛋白质（如RNA聚合酶、转录因子）结合，作用形式包括DNA－蛋白质、蛋白质－蛋白质之间的相互作用。 (3)? 顺式作用元件与蛋白质相互作用后，主要通过影响RNA聚合酶的DNA结合活性，增强或者减弱基因转录。 2. 原核生物和真核生物mRNA的相同点： (1)? 都含有开放阅读框和非翻译区。 (2)? 开放阅读框编码蛋白质，非翻译区调控翻译起始。 原核生物和真核生物mRNA的不同点： (1)? 前者常为多顺反子RNA；后者常为单顺反子RNA。 (2)? 前者5' 端有与核糖体结合的SD序列；后者5' 端有帽子结构，3' 端有poly (A) 尾。 (3)? 前者合成后很少被加工修饰；后者先合成hnRNA，经一系列修饰才变为成熟mRNA。 3. tRNA分子中富含稀有碱基，其二级和三级结构分别为三叶草形和倒L形，包括一茎四环： (1)? 3' 端CCA：结合活化的氨基酸。 (2)? 反密码环：含有反密码子，能够与mRNA上的密码子互补配对。 (3)? 二氢尿嘧啶环：与氨基酰－tRNA合成酶的结合有关。 (4)? TΨC环：与核糖体结合有关。 (5)? 额外环：tRNA分类的标志。 上述结构特点确保tRNA携带氨基酸按照遗传密码对号入座，准确地合成多肽链。 4. (1)? 核酶指具有催化活性的RNA，其作用底物是RNA。 (2)? 催化活性依赖于锤头状、发夹状等二级结构。 (3)? 主要功能是参与RNA的加工成熟。 (4)? 打破了酶是蛋白质的传统观念，为核酸先于蛋白质存在提供了依据。 (5)? 设计人工核酶，破坏疾病状态下过表达的RNA（如病毒RNA、癌基因的mRNA），是疾病治疗的策略之一。 5. (1)? 若突变前、后的密码子均编码同一种氨基酸，则表达的蛋白质结构和功能不变。 (2)? 若突变前、后的密码子分别编码不同氨基酸，则表达的蛋白质一级结构改变 ① 若改变的氨基酸残基对于维持空间结构不重要，则不影响蛋白质的空间结构和功能。 ② 若改变的氨基酸残基是维持空间结构必须的，则蛋白质的空间结构和功能改变。 (3)? 若突变前的密码子编码氨基酸、而突变后的密码子是终止密码，则蛋白质序列变短，结构和功能改变。 6. 基因突变包括点突变、缺失、插入和倒位，可能改变所编码蛋白质的结构（使比活性增高或者降低）和表达量（比活性不变，但总活性增高或者降低），从而导致疾病。 (1)? 蛋白质比活性增高：Ras 肿瘤。 (2)? 蛋白质比活性降低：血红蛋白 镰刀状红细胞贫血病。 (3)? 蛋白质表达过量：c-Myc 肿瘤。 (4)? 蛋白质表达不足：珠蛋白 β－地中海贫血。 （四）论述题 1. (1)? 真核生物基因中的非编码序列包括内含子、顺式作用元件以及大量的重复序列。 (2)? 内含子将编码区隔断，可以通过转录后选择性剪接产生功能不同而结构仅有微小差别的RNA或蛋白质，丰富遗传信息的容量。此外，内含子对基因表达调控也有一定作用。 (3)? 顺式作用元件包括启动子、上游启动子元件、增强子、加尾信号和反应元件等，决定基因表达的时空性。它们通过与RNA聚合酶以及一些转录因子相互作用，来激活或者抑制基因转录活性。 (4)? 高度重复序列和中度重复序列大多属于非编码区，与复制调控、基因表达调控相关（详见第二章）。 2. 一般的真核生物基因与hnRNA、mRNA的比较： (1)? 前者是双链DNA，后两者是单链RNA。 (2)? 前两者存在于细胞核，后者在细胞核中生成后转移到细胞质。 (3)? 前两者均包含外显子和内含子相应的区域，后者只包含外显子转录的区域。 (4)? 前者含有转录调控序列，后两者没有相应的序列。 (5)? 三者关系：基因转录生成hnRNA，hnRNA加工修饰形成成熟mRNA。 3. (1)? 真核生物的基