5.3人类遗传病学案人教版必修二.docVIP

PAGE  PAGE - 2 - 5.3人类遗传病 学习目标： （1）举例说出人类遗传病的主要类型；（2）探讨人类遗传病的监测与预防； （3）关注人类基因组计划及其意义。 学习重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。 学习难点：人类基因组计划的意义及其人体健康的关系。 学习过程： 引入：人类很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。 [讨论]： 人的胖瘦是由基因决定的吗？ 一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病概念： （一）单基因遗传病 1、概念：指受一对等位基因控制的遗传病。 2、分类： 1）显性基因引起的 常染色体显性遗传病（并指、多指、软骨发育不全） X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病） 2）隐性基因引起的 常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑） X染色体隐性遗传病（红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良） 3）Y染色体上的遗传病 3、特点： 在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 （二）多基因遗传病 1、概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。 2、特点： 1）常表现出家族聚集现象 2）起源于遗传物质，易受环境的影响 3）在群体中发病率比较高 3、病例：如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病 （三）染色体异常遗传病 1、概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病 2、分类：常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症 性染色体病：性腺发育不良症 3、特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。 二、遗传病的监测和预防 ①对家庭成员进行 ，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病 1、遗传咨询： ②分析遗传病 ，判断类型 （内容与步骤） ③推算出后代的再发 ④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止 、进行 ①羊水检查，B超检查 方法 ②孕妇血细胞检查 2、产前诊断 ③绒毛细胞检查，基因诊断 优点 ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 ②优生的重要措施之一 三、人类基因组计划与人体健康 1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。 2、人类基因组计划（Human Genome Project ）：1990年启动， 测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。 测定结果表明：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0-3.5万（24条染色体上）。 3、人类基因组的研究的意义 1）对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义 2）对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个体的发育的机制及生物的进化等具有重要意义。 3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。 记忆节节清： 1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 常显遗传病（并指、多指） X显遗传病（抗维生素D佝偻病） 常隐遗传病（苯丙酮尿症、白化??） X隐遗传病（红绿色盲、血友病） 2、多基因遗传病：两对以上的等位基因控制的遗传病。 病例：如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病 3、染色体异常遗传病：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病 常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症 性染色体病：性腺发育不良症 4、遗传病的监测和预防：产前诊断和遗传咨询 5、人类基因组计划：测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可 5.3答案： [学习过程]： 一、通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单