基于高通量测序的全基因组关联研究策略.pdfVIP

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2017-04-25 发布于未知
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基于高通量测序的全基因组关联研究策略.pdf

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选? ????????????????? ????年 ?????，??????：?????????? ???。?????????．??? 综述? 基于高通量测序的全基因组关联研究策略? 周家蓬?，裴智勇?，一，陈禹保?，陈润生。? ?．北京市计算中心，北京 ??????；? ?．中国科学院北京基因组研究所，北京 ??????；? ?．中国科学院生物物理研究所，北京 ??????? 摘要：全基因组关联研究???????—????????????????????????????是人类复杂疾病研究的重要组成部分之一，在? 群体水平检测全基因组范围的遗传变异与可观测性状间的遗传关联。传统的 ????是以芯片???????技术获得? 高密度的遗传变异，尽管硕果累累，但也存在不少问题。如：所谓的“缺失的遗传力”，即利用关联分析检测达? 到全基因组水平显著的遗传变异位点只能解释小部分遗传力；在某些性状上不同研究的结果一致性较弱；显著? 关联的遗传变异位点的功能较难解释等。高通量测序技术，也称第二代测序?????—?????????????????????，????? 技术，可以快速、准确地产出高通量的变异位点数据，为解决以上问题提供了可行的方案。基于 ???技术的? ????方法????—?????可在一定程度上弥补传统 ????的不足。文章对 ???—????策略和方法进行了系统? 性调研，提出了目前较为可行的 ???．???? 的实施策略和方法，并对 ???．???? 如何应用于个体化医疗? ??????????????????????，???进行了展望。? 关键词：全基因组关联研究；第二代测序；个体化医疗? ??????????????????? ?·?????????????????????????????????????????????????? ???????? ?? ?????????????，????????????，一，???????????，??????????????? ?．???????????????????????，??????????????，??????? ?．?????????????????? ????????，????????????????? ????????，?????????????，?????；? ?．??????????????????????，?????????????????????????，?????????????，?????? ????????：??????．??????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????—? ??．??????????????????，?? ???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? ??????????????????????????????．?