精准医学账本.docVIP

PAGE  PAGE 7 精准医学账本 　　DNA的发现引发了生命科学的数字化革命，将彻底改变传统医学的发展路径，颠覆现有的卫生经济学模式。 　　“精准医学示范体系，要尽早建立起来！” 　　“精准医学有很多方面，但最能落地的，是药物基因组学。” 　　曾任国家卫计委科教司副司长的中国工程院院士、中日友好医院院长王辰，一直呼吁以药物基因组学研究为基础，指导患者精准治疗。 　　2015年1月，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代。紧接着，中国决策层也开始推动“中国版精准医学计划”。精准医疗作为新兴前沿领域之一， 被写入国家“十三五”规划纲要。 　　“精准医学帮助我们理解和发现传统循证医学所不能涵盖的个体化差异，并推动临床医学向疗效最大化、损害最小化、资源配置最优化的方向发展。”王辰说。 　　 　　医疗卫生显然不仅是一个民生问题，也是一个经济问题。 　　“无创产前检测现在的市场价格一般在2000多块钱，有的地方已经降到1000多，但即使价格在3000块钱左右，从总体上算经济账，都值！要知道，一个‘唐娃娃’的经济负担将达上百万之巨。”国家卫计委临床检验中心副主任李金明说。 　　王辰也介绍，如果全面开展精准治疗，将减少20%无效支出，每年可为国家节约至少500亿元的支出。 　　还有专家认为，精准医学将带动信息产业、大数据、云计算、生物制药等战略性新兴产业的发展，“这是一笔更大的账。” 　　“把‘唐娃娃’这个病消灭掉” 　　无创产前检测，是精准医学发展的一个缩影。 　　传统血清学唐氏筛查存在较大漏检风险，假阳性率高;羊水穿刺虽准确率高，但穿刺伤口可能引起宫内感染，造成一定几率的流产风险。而无创产前基因检测是一项安全、准确、非侵入性的新型胎儿染色体疾病检测技术，具有远高于血清学唐筛的准确性，可大幅降低新生儿出生缺陷率。传统唐筛100个孕妇里会漏检至少5个“唐娃娃”，和利用无创产前基因检测技术进行检测相比，二者投入产出比差距高达10多倍。 　　唐娃娃，是指儿童唐氏综合征患者。所谓唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 　　2010年12月6日起，华大基因开始接收全球第一例临床样本进行无创产前基因检测，迄今已检测超过130万孕妇，发现唐氏综合征等染色体异常胎儿近2万例。仅按每例染色体异常患者平均会为社会带来45万元额外经济支出计算，这项无创产前筛查相当于为社会挽救潜在经济损失90亿元。 　　2015年，华大基因研制出具有自主产权的高通量测序仪。“我们有了自己的‘枪’，也有了自己的大数据库，如果国家足够重视，我们完全可以更好地做好出生缺陷防控工作。”汪建说。 　　李金明也建议，尽快在全国广泛开展假阳性率低、漏检可能性极小的染色体非整倍体高通量测序无创产前检测，替代目前全国常规开展的假阳性率和漏检率均较高的传统筛查方法。 　　2016年3月21日，“世界唐氏综合征日”，34名来自各地的权威妇产科专家在深圳签名建立“中国出生缺陷防控精准医学联盟”，旨在推动新技术临床转化与应用，实现以精准防控降低出生缺陷。 　　“就是要把‘唐娃娃’这个病消灭掉，从中国历史上抹掉。”华大基因董事长汪建呼吁，将无创产前基因检测项目变成一个实实在在的民生项目，将中国的出生缺陷率降到世界最低。 　　“我们还有很多路要走” 　　“唐娃娃”只是一个病例。精准医学在遗传性耳聋、地中海贫血等诸多遗传疾病领域都正在逐步得到应用。 　　原卫生部《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国是出生缺陷高发国家，每年约有90万新生儿带有出生缺陷。 　　2009年，中国工程院院士程京带领团队研制出遗传性耳聋基因检测芯片，迄今对全国近140万新生儿进行了遗传性耳聋基因筛查，发现4.4%新生儿携带耳聋基因突变，其中，3489人携带药物性耳聋基因。 　　“通过基因筛查，‘一针致聋’的悲剧可以提前得到干预和避免。”程京说，“政府工作报告提出，未来五年，我国人均预期寿命要提高一岁。出生缺陷是精准医学首先要抓的，如果新生儿很多有出生缺陷，那么这‘一岁’要提高上去很难。” 　　王辰解释，精准医学是指在大样本研究获得疾病分子机制的知识体系基础上，以生物医学特别是组学数据为依据，根据患者的基因型、表型、环境和生活方式等个体特征，应用现代遗传学、分子影像学、生物信息学和临床医学等方法，制定个体化精准预防、精准诊断和精准治疗方案。 　　以癫痫患者服用卡马西平为例，一部分患者会发生严重的剥脱性药物皮炎，过去认为属于偶发现象。但随着医学技术的发展，认