人类染色体核型汇报解读.pptVIP

人类染色体核型报告解读; 一、基础知识复习 二、染色体异态性（多态性） 三、常见染色体异常核型报告解读;人类细胞遗传学国际命名体制 2005（中文版）;;1、染色质与染色体;;;;;2.核型及分组 核型（karyotype）: 将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像，称为染色体核型。据此进行分析诊断，称核型分析。;人类染色体分组;3.着丝粒与次缢痕;4.随体与端粒;端粒：染色体两臂末端特化部位，为高度重复的DNA序列。端粒是维持染色体稳定的必要条件。;5.同源染色体与姐妹染色体;姐妹染色体：有丝分裂中由一条染色体复制而成的两条染色单体，仅在着丝粒部位相连。;6.G显带与染色体区带;;7.常用符号和缩写术语;二、染色体的异态性（多态性） ;2、异态性的一般特征;3.异态性的常见部位及描述近端着丝粒染色体短臂和随体区;;1、9、16号染色体异态性表现为次缢痕延长（1qh+,9qh+,16qh+）;Y染色体异态性表现为长臂长度的变异 Yqh+(Y18) Yqh-(YG) （为G组染色体长度的1/2以下，较罕见）;;常见异态性核型举例;4.群体中异态性的频率;5.异态性的临床意义;染色体多态的临床意义;三、常见染色体异常核型报告解读;1.染色体数目异常;三倍体;非整倍体异常： 产生机理：减数分裂不分离 单体型：核型中某对同源染色体缺失一条。 45，XO, 45,XX(XY),-21, 45,XX(XY),-22(罕见，其余未见报道);例：特纳氏综合症;;三体型：核型中其对同源染色体多一条例：唐氏综合症（先天愚型）;;克氏征（先天性睾丸发育不全综合征）：;;2.染色体结构异常;常见染色体结构异常;;;罗伯逊易位（rob）: 仅发生于近端着丝染色体，断裂点常发生在着丝粒处或附近，两条长臂在着丝粒处融合重接，两条短臂通常丢失。 发生率：1/1000 ;罗伯逊易位;;倒位（inv）: 染色体臂内或臂间发生二次断裂，中间的片段旋转180度后重接。;臂内倒位： 染色体臂内发生二次断裂中间的片段旋转180度后重接，称臂内倒位。 简式：46，XY,inv(1)(P22P34) 详式：46，xy,inv(1) (pter →p22::p34 →p22::p34 →qter);臂间倒位：染色体的长、短臂各发生一次断裂，中间带着丝粒的片段旋转180度后重接称臂间倒位。 简式：46,xx,inv(2)(p15q21) 详式：46.xx,inv(2)(pter→p15::q21 →p15::q21 →qter);;缺失（del）:;末端缺失：染色体长臂或短臂发生一次断裂后，无着丝粒的片段丢失，称末端缺失。 简式：46,xx,del(1) (q21) 详式：46,xx,del(1) (pter →q21) ;; ;;环状染色体：染色体的长、短臂各发生一次断裂，含有着丝粒节段的长、短臂断端相接，形成环状染色体。; ;附：染色体检查实验程序; ; ;制片;显带：胰蛋白酥消化→吉姆萨染液色;阅片：在光学显微镜下进行众数 分析与核型分析; ;