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第4章

单基因遗传病单基因遗传病第1页

4.1单基因遗传病概念和介绍4.2系谱与系谱分析法4.3单基因遗传病遗传方式4.4影响单基因遗传病分析几个原因单基因遗传病第2页

4.1单基因遗传病概念和介绍

定义 指单一基因突变引发疾病，符合孟德尔遗传方式，所以也称为孟德尔式遗传病。OMIM：/omim单基因遗传病第3页

单基因遗传病分类X连锁显性遗传(XD)X连锁隐性遗传(XR)常染色体遗传X连锁遗传Y连锁遗传(YL)常染色体显性遗传(AD)常染色体隐性遗传(AR)单基因遗传病第4页

4.2系谱与系谱分析法

系谱与系谱分析法系谱(pedigree)是从先证者入手，追溯调查其全部家族组员(直系亲属和旁系亲属)数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成图解。先证者(proband)是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发觉罹患某种遗传病患者或含有某种性状组员。单基因遗传病第5页

系谱惯用符号

单基因遗传病第6页

系谱绘制方法

12123ⅠⅡ单基因遗传病第7页

婚配型Aa×Aa1/4AA|1/2Aa|1/4aaaa×aaaaAA×AAAAAA×aaAaAa×aa1/2Aa|1/2aaAA×Aa1/2AA|1/2Aa单基因遗传病第8页

4.3单基因遗传病遗传方式

惯用名词显性性状(dominantcharacter)：杂合体中能表现出来性状。隐性性状(recessivecharacter)：杂合体中没有表现出来性状。显性基因(dominantgene)：控制显性性状基因。隐性基因(recessivegene)：控制隐性性状基因。单基因遗传病第9页

表现型(phenotype)：生物所表现出来遗传性状称表现型或表型。基因型(genotype)：与表现型相关基因组成称基因型。纯合子(homozygote)：一对基因彼此相同个体，也称纯合体。杂合子(heterozygote)：一对基因彼此不一样个体，也称杂合体。单基因遗传病第10页

常染色体显性遗传病

控制一个性状或疾病基因是显性基因，位于1~22号常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传(AD)。人类致病基因最早是由野生基因(正常基因)突变而来，所以频率很低，大多介于0.01~0.001之间。所以，对AD病来说，患者基因型大都是杂合(Aa)，极少看到纯合(AA)基因型患者。单基因遗传病第11页

常染色体显性遗传病类型

完全显性(completedominance) 指杂合子(Aa)患者表现出与显性纯合子(AA)患者完全相同表型。并指Ⅰ型(MIM185900)单基因遗传病第12页

112ⅠⅡⅢ1234并指Ⅰ型系谱(MIM185900)患者第3、4指间有蹼，末端指节愈合，足第2、3趾间有蹼。单基因遗传病第13页

常染色体显性遗传病类型

完全显性(completedominance)单基因遗传病第14页

常染色体显性遗传病系谱特征

致病基因位于常染色体上,男女发病机会均等。系谱中可看到本病连续传递现象，即连续几代都有患者。患者双亲中必有一方为患者，但绝大多数为杂合体，患者同胞中约有1/2患病。患者儿女中，约有1/2将患病，也能够说患者婚后每生育一次，都有1/2风险生出该病患儿。双亲都无病时，儿女普通不患病，只有在基因突变情况下，才能看到双亲无病时儿女患病病例。单基因遗传病第15页

常染色体显性遗传经典系谱单基因遗传病第16页

常染色体显性遗传病类型

不完全显性(incompletedominance) 也称半显性(semidominance)，是指杂合体(Aa)表现型介于显性纯合体(AA)与隐性纯合体(aa)表现型之间。对苯硫脲(PTC)尝味能力TT：1/750000~1/3000000Tt：1/50000tt：味盲单基因遗传病第17页

12ⅠⅡⅢ1231软骨发育不全系谱(MIM100800)基因(ACH)定位于4p16.3。患者为躯体矮小，四肢短小侏儒。患者多为杂合子，外显率完全，80％为新生突变。罕见纯合患者因严重骨骼畸形，胸廓小而呼吸窘迫及脑积水而致胚胎死亡。单基因遗传病第18页

常染色体显性遗传病类型

不规则显性(irregulardominance)在一些常染色体显性遗传病中，杂合体(Aa)因为某种原因不表现出