MODY的最新临床分型及其识别.pdf

2 1 1 辽宁实用糖尿病杂志 2001 年第 9 卷第 3 期 · 55 · 1 ·诊疗技术· 1 1 MODY 的最新临床分型及其识别 福建省立医院内分泌科 (350001) 　林建立 　林丽香 　　青少年发病的成年型糖尿病 (maturity - onset dia 1992 年克隆成功 ,全基因序列于 1996 年确定 。 betes of the young ,MOD Y) 是 2 型糖尿病 (DM) 中的一 1 2 　发病机制 种异质性单基因疾病 ,约占 2 型糖尿病的 2 %～5 % ,特 HNF - 4α在发病机制中的主要作用是 , HNF - 4α 点是常染色体显性遗传 ,有可能收集到几代病人 ,发病 是类固醇激素受体超家族的一个成员 ,也是 HNF - 1α 年龄在 25 岁以下 ,并常常在儿童和青少年中发生 ,有 表达的上游调节因子 。HNF - 4α催化腺嘌呤核苷 (A) 时可在中年以后才出现症状 。MOD Y因其 DM 临床表 和脱氧腺嘌呤核苷 (dA) 的代谢 ,使它们脱氨 ,生成次黄 现轻 ,一般不需用胰岛素治疗 ,其发病和临床经过与 2 嘌呤核苷和脱氧核苷 。HNF - 4α突变 ,导致脱氧腺嘌 型 DM 相似 ,因此长期以来将 MOD Y归为 2 型 DM 的 呤核苷代谢受阻使其浓度升高 ,同时其相应的 5’- 三 一个亚型 。前糖尿病状态的 MOD Y 个体其胰岛素敏 磷酸衍生物 dATP 浓度升高 ,dATP 浓度升高将抑制核 感性正常 ,但其葡萄糖刺激的胰岛素释放缺陷 ,提示 B 糖核苷酸还原酶活性 ,阻断肠氧腺嘌呤核苷酸前体合 细胞功能异常是该病的初始病变 ,而不是胰岛察抵 成 ,使 DNA 复制受阻 。脱氧腺嘌呤核苷对β细胞的毒 抗〔1〕。 性最强 。这是因为在未成熟的β细胞中嘌呤核糖核苷 1990 年 , Tanersll 和 Fajans 指出 MOD Y和 1 型 DM 代谢旺盛 β, 细胞内脱氧腺嘌呤核苷激酶活性升高 ,使 的遗传性差异 ,并建议对己诊断为 2 型 DM 者 ,如果不 dATP 消耗增加 ,蛋白合成减少 ,β细胞得不到代谢所 用胰岛素治疗就能满意控制病情 ,在两年或两年以上 需的能量和营养物质 ,导致细胞死亡 ,随着年龄的增 者 ,要考虑 MOD Y的诊断 。当然不排除特殊病例的可